Werding-Hoffmann综合征3例报告及文献复习 / 开普饭

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,)是儿童最常见的神经肌肉病,以脊髓前角α‑运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征.SMA 发病率约为 1 / 10 00 ...

一个家系近日,阅微基因在研发过程中发现了一个SMA家系--患儿母亲再次怀孕,进行遗传咨询时确诊,后为其做家系筛查,发现其家族中至少7人为SMA携带者. 对于SMA你可能了解不多,但是由于SMA的高携 ...

2016年12月,美国FDA批准Biogen 和lonis制药公司联合开发的nusinersen药物用于治疗脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA).苏州大学的华益民教 ...

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见严重的常染色体隐性遗传疾病,它是由运动神经元存活基因SMN1基因纯合缺失或突变所致,引起脑干和脊髓运动神经元变性,从而导致进行性肌无力和肌萎缩,甚至累及延髓和呼吸肌, ...

为你提供可靠.有价值的内容是我们的存在方式.昨天 21:19 不再"无药可用",但也会"有药用不上" 撰文 | 燕小六出生仅5个月的亚瑟·摩根(Arthur ...

8月7日,罗氏子公司Genentech宣布FDA批准Evrysdi (risdiplam) 上市,用于治疗成人和2岁以上儿童脊髓性肌萎缩(SMA)患者.Evrysdi呈液体状态,通过口服或鼻饲管给药, ...

作者:哈尔滨医科大学淼淼专家审核:江苏大学附属医院李晶教授脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性的脊髓运动神经元神经退行性疾病,会引起进行性肌肉无力和肌张力减退,是导致婴儿死亡的最常见遗传性疾 ...

8月上旬,一则"70万一针的天价药"消息冲上微博热搜榜.据网络新闻报道事件起因于一位湖南省怀化市民的一则"求药"信息:市民武先生1岁多的儿子患有脊髓性肌萎缩症, ...

脊髓性肌萎缩症(SMA )是由于运动神经元存活基因1(SMN1)突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病,是造成婴幼儿死亡的常染色体隐性遗传疾病之一.SMA是由存活运动神经元1(SMN1)基因 ...

吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barres syndrome,GBS)是一种自身免疫介导的周围神经病,主要损害多数脊神经根.周围神经及脑神经的疾病,然而关于此类患者是否伴随中枢神经系统肿瘤性病变 ...

特鲁索综合征(Trousseau's syndrome,TS)是指与癌症相关的高凝状态引起的血栓形成综合征,包括深静脉血栓形成,肺栓塞和动脉血栓形成,多见于肺.胰腺.卵巢.胃或前列腺的腺癌和粘液癌[1 ...

类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症(chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement r ...

免疫介导性运动障碍疾病(immune-mediated movement disorders)泛指一类由自身免疫机制介导的运动障碍疾病,包括运动过多(如舞蹈症.肌阵挛.抽动症).运动减少(如帕金森综合 ...

癫痫与神经电生理学杂志专辑(2021年第30卷第2期) 阿一斯综合征误诊分析∶3 例报告并文献复习郭雪隽,吴宇飞,杜先锋,徐瑶

Isaacs综合征亦称为神经性肌强直,由Isaacs于1961年首次报道[1].本病以周围神经过度兴奋导致的自发反复的肌肉颤搐.僵硬.痉挛.无力.肌肉松弛延迟及多汗为主要临床表现,病因及发病机制涉及自 ...

Sneddon综合征(Sneddon's syndrome, SS) 是一种广泛累及中小动脉的.罕见的神经皮肤综合征, 以反复的卒中发作和皮肤网状青斑为主要临床表现, 可累及心.肾.眼等多个脏器.Sn ...

Wolfram综合征是一种少见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病, 又被称为DIDMOAD综合征, 其主要临床特征为尿崩症 (DI) .糖尿病 (DM) .视神经萎缩 (OA) 和耳聋 (D) .发病率 ...

神经系统副肿瘤综合征是由肿瘤疾病的远隔效应造成神经系统损害的一组综合征,当累及脊髓时称为副肿瘤性脊髓病(paraneoplastic myelopathy,PM).PM较为罕见,与肿瘤介导的自身免疫反 ...

Werding-Hoffmann综合征3例报告及文献复习