阿一斯综合征误诊分析∶3 例报告并文献复习 / 开普饭

0 引言肌酸缺乏综合征(CCDS) 是一组影响肌酸合成和转运的先天性遗传代谢性疾病, 肌酸缺乏综合征患者可表现为多种神经系统表现型.最常见的临床症状主要是癫痫.智力低下.自闭症及语言落后, 尽管不同 ...

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL),是临床最常见的遗传性脑动脉病,成年发病,致病基因为19p的Notch3基因,基因突变导致小动脉平滑肌病从而致病. 临床多表现为偏头 ...

视神经脊髓炎谱系疾病 (neuromyelitis opticaspectrum disorder, NMOSD) 是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统 (CNS) 炎性脱髓鞘性疾病. ...

集中研讨促成长中山纪念中学/鲍莹 2021年4月20日下午,参加第三期写作组的集中研修活动,听了两个报告,进行了细致的论文打磨. 石岐中心小刘菲老师的讲座<课堂教学研究途径>,对课堂观察 ...

丘脑出血大多是由于高血压引起膝状体动脉和丘脑穿通动脉破裂所致,发病率较高,文献报道其占脑出血的13%~31%.但双侧丘脑同时发生出血,影像学表现为"镜像现象"是极为罕见的,现有文献 ...

大脑胶质瘤病 (gliomatosiscerebri, GC) , 又称弥漫性星形细胞瘤, 是一种原发性脑肿瘤, 以神经胶质细胞弥漫性增生而原有大体解剖结构保持相对完整为特征, 是神经胶质瘤的一种少见 ...

吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barres syndrome,GBS)是一种自身免疫介导的周围神经病,主要损害多数脊神经根.周围神经及脑神经的疾病,然而关于此类患者是否伴随中枢神经系统肿瘤性病变 ...

特鲁索综合征(Trousseau's syndrome,TS)是指与癌症相关的高凝状态引起的血栓形成综合征,包括深静脉血栓形成,肺栓塞和动脉血栓形成,多见于肺.胰腺.卵巢.胃或前列腺的腺癌和粘液癌[1 ...

类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症(chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement r ...

广州管圆线虫病又名嗜酸性粒细胞增多性脑脊髓膜炎, 为食源性寄生虫病, 主要为进食了含有广州管圆线虫幼虫的生的或不熟的福寿螺肉而感染, 在我国南方地区曾多有报道, 而北方则相对少见. 近年来由于其病原携 ...

无顶冠状静脉窦综合征(UCSS)是由于胚胎发育期左侧心房静脉皱襞(即冠状窦间隔)部分或完全性缺损,冠状静脉窦(CS)与左心房直接交通导致的一组罕见的先天性心脏畸形. 由于UCSS存在心房水平间歇性左向 ...

免疫介导性运动障碍疾病(immune-mediated movement disorders)泛指一类由自身免疫机制介导的运动障碍疾病,包括运动过多(如舞蹈症.肌阵挛.抽动症).运动减少(如帕金森综合 ...

Werding-Hoffmann病, 即婴儿脊髓性肌萎缩, 是脊髓性肌萎缩最多见也最严重的一种类型.遗传方式是常染色体隐性遗传.通常出现于新生儿期.脊髓性肌萎缩的发病率为4-10例/100 000活产 ...

阿一斯综合征误诊分析∶3 例报告并文献复习