罕见病中，约80%是遗传性疾病 / 开普饭

为什么? 为什么? 为什么? 唐氏综合征.无脑儿.致死性软骨发育不良 ....... 当孩子呱呱坠地却有缺陷时每个家庭都难以接受 "为什么"是问得最多的三个字我国是人口大国,也 ...

蚕豆病是什么病蚕豆营养丰富,口味特别受人们的喜爱,但是有一部分人在吃过蚕豆之后会出现一种中毒反应,得了一种叫做蚕豆病的疾病,那么蚕豆病是什么病来的呢? 蚕豆病是一种遗传性疾病.由于人体内遗传基因缺陷 ...

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日. 我国每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人,大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿. 什么是出生缺陷? 出生缺陷是指胎儿出生前,即已存在的结构或功能异常.有些异常 ...

6月14日,当人们互祝"端午安康"的时候,一位阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的罕见病患者在焦急等待83天后,终于迎来了她的新生--国际领先的三期临床用药,以拓展性同情使用临床试 ...

一.疾病概述中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCADD)是脂肪酸氧化代谢病,属于常染色体隐性遗传.全球总发病 ...

四川大学华西医院2021-05-07 03:05:46 "85后"父母带着3岁的女儿辗转就医两年半,足迹踏遍大半个中国. 经复旦儿科.上海东方肝胆医院及华西医学中心强强联手.接力救 ...

栏目介绍 <转>访是转化医学网的品牌专访栏目,是业内专家.大佬.知名企业智慧交流碰撞的平台,也是促进行业健康发展的重要力量,<转>访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目. ...

小伙伴心心念念的中内歌诀来了,研研把自己家的独家秘笈奉献出来了,各位小伙伴可要认真学习了!中内在考研中占的比重不需要研研再次强调了趴,它的复习与好直接影响着你的最终成绩,同时它和中医基础理论.中医诊断 ...

罕见病领域,药物研发难.诊断难,药明明码如何专注基因大数据,并做对了三件大事? 罕见病是人类医学面临的最大挑战之一,罕见病之所以"罕见",是因为其患病率和发病率极低.患病人数少.患 ...

"孤儿药"又称为罕见药,指用于预防.治疗.诊断罕见病的药品.在美国,罕见疾病是指患病人数少于20万人的疾病.1983年,美国颁布<孤儿药法案>(ODA),之后又推出了孤 ...

"我觉得我们应该去买个彩票,这么少见的病都能被我们碰上." 出院那天老杨的女儿跟医生开玩笑道."现在回想起来还是心有余悸,本来是在帮爸爸准备80大寿,想要大办一场,没想到 ...

2020年10月23-25日,在第五届肾病中药发展研究大会暨2020年京津冀中西医结合肾脏病学术年会上,中国中药协会第二届肾病中药发展研究专业委员会常务副主任委员.北京中西医结合肾脏疑难病会诊中心主任 ...

罕见病中，约80%是遗传性疾病