常染色体显性遗传IV型胶原相关肾病 / 开普饭

我曾接诊一位患有常染色体显性多囊肾(以下简称多囊肾)的 55 岁女性,因多发肾囊肿破裂出血而行双侧肾切除术,十几年来需要维持性血液透析治疗,正在等待肾移植,问诊期间当我安常习故地问及她的婚育史时,她的 ...

常染色体显性视神经萎缩简介该病由OPA1等基因突变导致线粒体呼吸功能异常.细胞凋亡,造成视网膜神经节细胞原发变性伴上行性视神经萎缩. 典型表现为双眼大致对称的.缓慢进展的视力下降:眼底视盘颞侧苍白 ...

概述奥尔波特综合征 Alport syndrome(本文后称 Alport 综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3 链.α-4 链和α-5 链的基因 COL4An(n=3.4.5)突变 ...

综合征型唇腭裂个体均伴有全身其他组织器官先天性缺陷,如心脏缺损.生殖器异常.小耳畸形及生长不足等.这些相关缺陷常影响患者的生存质量及治疗效果. 唇腭裂人群中,婴幼儿和新生儿时期,全身其他先天性缺陷有约 ...

文章摘要:基本知识:解析共济失调http://blog.sina.com.cn/s/blog_504720710102edsa.html共济失调诊断治疗和科研进展(讲座视频)//v.youku.com ...

CADASIL 同义词伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL),遗传性多梗死性痴呆,家族性Binswanger宾斯万格氏病病因学.遗传学和组织病理学 1977年,Ste ...

一.病例先证者男性,22岁,学生,籍贯山东.因"双耳短暂嗡鸣1个月,加重伴全身抽搐半个月"于2019年9月12日就诊于山东大学齐鲁医院神经内科门诊.父母为非近亲结婚.患者为足月顺 ...

遗传性肾病常染色体显性遗传性多囊肾病重点难点掌握遗传性肾病的遗传方式及临床表现熟悉遗传性肾病的诊断.鉴别诊断及治疗原则了解遗传性肾病的病因及发病机制常染色体显性遗传性多囊肾病定 ...

C>P<C (教学病例) 42 岁非裔女性,最近被诊断出 II 型糖尿病和肥胖症.18 年前第一次怀孕期间患有蛋白尿,随后 2 次怀孕,每次都并发蛋白尿.前 2 次分娩后蛋白尿消退,然而第 ...

顾名思义,肥胖相关性肾病指的是由于肥胖导致的肾脏病.肥胖的定义是指体重指数BMI≥28.0kg/m2,需要强调的是,肥胖是一种疾病,而不仅仅胖.随着体重过重,造成了一系列的损害,比如对负重关节的损害( ...

本文精选部分内容速览本文目录 "三"字型类相关专题写作提纲材料汇编1020例[上] "三"字型类相关专题写作提纲材料汇编1020例[下] "三&qu ...

常染色体显性遗传IV型胶原相关肾病