Neurology病例：获得性肝脑变性：一种认识不足的进展性肝脏疾病并发症 / 开普饭

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病, 又称Wilson病, 是一种铜代谢障碍疾病, 主要导致肝硬化和脑部基底节改变为主的脑部变性疾病.正常人每天从食物中吸收铜2~4mg, 仅2 mg左右由肠道吸收入血. ...

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病, 以铜代谢障碍为特征.铜离子可在神经系统.肝脏.肾脏.角膜等多部位沉积, 且沉积的速度及各部位分布的程度不同, 导致临床表现多种多样, 如神经系统损害症状.肝硬 ...

肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration) [病史摘要] 女,14岁,言语不清7个月,加重伴饮水呛咳.双手震颤1个月.查血铜及铜蓝蛋白降低,眼科检查发现K-F环. 图 ...

封面摄影:邓敏兴老师 3月8日, 巴菲特:我活了89岁,只见过一次美股熔断. 3月9日, 巴菲特:我活了89岁,只见过两次美股熔断. 3月12日,巴菲特:我活了89岁,只见过三次美股熔断. 3月16日 ...

文章来源:中华神经科杂志, 2021,54(2) : 136-138 作者:洪倩童秋玲郦铮铮吕心煌陈为安摘要获得性肝脑变性是临床少见的慢性脑病,以冻结步态为首发症状的病例更是罕见.文中报道 ...

获得性肝脑变性 (acquired hepatocerebral degeneration) [病史摘要] 男,69岁,慢性乙型肝炎.肝硬化.肝细胞肝癌,肝移植术后. 图1获得性肝脑变性MRI检查 [ ...

49岁和51岁急性脑病伴临床快速恶化男性,被转送到重症监护室.两位患者近期都经鼻咽拭子检测证实罹患2019冠状病毒病.脑MRI可见胼胝体压部病变,呈T2-FLAIR高信号伴弥散受限(图).这种模式是胼 ...

49岁女性,在严重的颅脑外伤后出现了脑死亡的征象.基于临床神经系统检查,在大脑功能停止后4小时进行的经颅多普勒(TCD)检查可见脑前循环(图1A)和后循环(未显示)存在振荡波(reverberatin ...

39岁女性,在访问坦桑尼亚后出现发热,不适和头痛.外周血涂片可见恶性疟原虫和卵形疟原虫,寄生虫血症>14%.数小时后,患者变得反应迟钝.MRI可见深部白质点状微出血,海马弥散受限(图).视频脑电 ...

72岁女性,因心脏骤停被送至急诊室.后重新恢复自主循环.随后患者昏迷伴脑干反射消失.在弥漫缺氧性损伤的情况下,MRI可见弥漫性脑水肿且无脑灌注,提示脑死亡.由于颅内压明显增加,直脑回(gyri rec ...

1881年,Carl Wernicke描述了3例酒精中毒患者伴乳头体灰质出血,将其称为"polioencephalopathia haemorrhagica superior". ...

脑叶酸转运缺乏症是由FOLR1基因纯合子或复合杂合子突变所致.近来,我们在一2.5岁男性患儿中发现了纯合FOLR1突变(NM_016725.2: c.562C>G p.[Leu188Val]), ...

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