黏液乳头型室管膜瘤的临床病理学特征

【定义】黏液乳头型室管膜瘤是一种几乎完全发生在脊髓圆锥、马尾和终丝区域的胶质瘤，组织学特征为细长纤维突起围绕血管、黏液样、纤维血管轴心周围呈放射状排列模式。黏液乳头型室管膜瘤是生长缓慢室管膜瘤变的异型，好发于年轻患者。肿瘤通常预后良好，但很难完全切除。这样的病例，残留的肿瘤可能会反复复发，因为肿瘤会与脊神经纠缠在一起。

【ICD-0编码】9394/1

【分级】组织学上，黏液乳头型室管膜瘤相当于WHO I级。然而，这种变异型在儿童中可能有更具攻击性的生物学行为，并且在不完全切除后预后较差。

【流行病学】黏液乳头状变异型占所有室管膜瘤的9～13%。在脊髓圆锥/马尾区域，黏液乳头状室管膜瘤是最常见的髓内肿瘤，年发病率约为男性0.08例/10万，女性0.05例/10万。患者就诊时的平均年龄为36岁，范围为6～82岁。在一项320例终丝室管膜瘤的研究中，83%为黏液乳头状亚型，男女比例为2.2:1。最年轻的患者为3周大的婴儿。

【部位】黏液乳头型室管膜瘤几乎只发生在脊髓圆锥、马尾和终丝区域。它们可能起源于终丝的室管膜胶质细胞，累及马尾，很少侵犯神经根或侵蚀骶骨。有多灶性肿瘤的报道。黏液乳头型室管膜瘤偶尔可发生在其他部位，如颈胸段脊髓、第四脑室、侧脑室和脑实质。骶尾部皮下或骶前黏液乳头型室管膜瘤构成一个独特的亚组。他们被认为起源于异位室管膜残余物。骶骨内变异在临床上可以类似脊索瘤。

【临床特征】黏液乳头型室管膜瘤患者常有背痛，通常持续时间较长。

【影像学】黏液乳头型室管膜瘤通常边界清晰，对比度增强。可见广泛的囊性变和出血。

【播散】在最近对183例黏液乳头型室管膜瘤患者的回顾中，发现17例（9.3%）发生远处脊柱转移，11例（6.0%）发生脑转移。与远处治疗失败相关的因素包括年轻、缺乏初始辅助放疗和不完全切除。儿童患者在出现时特别容易表现出脊柱转移播散。

【肉眼检查】黏液乳头型室管膜瘤呈分叶状，质软，呈灰色或棕褐色。它们通常包膜完整。凝胶样改变、囊肿形成和出血可能很明显。

【显微镜检查】在典型病例中，立方形至细长的肿瘤细胞呈乳头状放射状排列在玻璃样变纤维血管核心周围。一些病例显示很少或没有乳头状结构，主要由融合的多边形肿瘤细胞片状或梭形细胞束状组成。阿尔辛蓝阳性黏液样物质在肿瘤细胞和血管之间聚集，也聚集在微囊中（这有助于识别大部分实性、非乳头状病例）。在某些病例中，可以看到PAS阳性的圆形嗜酸性结构（所谓的气球），并显示针状网织蛋白染色。核分裂活性和Ki-67增殖指数较低。间变的组织学特征除外。

【免疫表型】GFAP弥漫阳性有助于区分黏液乳头型室管膜瘤与转移癌、脊索瘤、黏液样软骨肉瘤、副神经节瘤和神经鞘瘤。S100或波形蛋白的标记也很典型，CD99和NCAM1阳性也很常见。AE1/AE3细胞角蛋白鸡尾酒式的阳性表达是黏液乳头状室管膜瘤的一个常见特征，而CAM5.2、CK5/6、CK7、CK20或34βE12是阴性或例外。

【预后和预测因素】预后良好，全切除或部分切除后5年生存率为98.4%。成人和儿童在不完全切除后均可发生晚期复发和远处转移。在一些研究中，儿童的预后不太可预测，即使是明显的全切除。在183例患者中，约1/3的患者出现治疗失败。复发主要是局部复发，年轻患者和最初未接受辅助放疗的患者复发率更高。大体全切除在改善预后方面起着重要作用，辅助放疗可提高无进展生存率。虽然年龄似乎是复发的最强预测因子，但EGFR的表达也被认为是复发的潜在生物标志物。

图3.06黏液乳头型室管膜瘤。肿瘤细胞聚集在血管周围，伴有黏液样变性（A）。肿瘤细胞散在分布于大血管之间，伴有黏液样变性（B）。拉长的纤维突起穿过黏液样区域到达血管（C）。马尾黏液乳头型室管膜瘤的血管周围肿瘤细胞表达GFAP（D）。

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【参考文献】

[1]  WHO classification of tumours of the central nervous system.2016.