Neurology病例：见于脊髓小脑性共济失调3型的视网膜病变 / 开普饭

脊髓小脑共济失调8型(spinocerebellar ataxia type 8,SCA8:OMIM:608768)是由位于 13q21 的 ATXN8OS基因双向转录引起的,其非编码区CTG三核苷 ...

一群罕见病患者,因为走路不稳,摇摇摆摆,自称"企鹅". 有这样一群罕见病患者,因为走路不稳,摇摇摆摆,自称"企鹅".顾卫红博士是中日友好医院运动障碍与神经遗传病 ...

病例摘要患者女性,19岁.主因双手活动不利4年.行走不稳3年.声音嘶哑1年,于2012年9月14日入院.患者于4年前出现双手活动不利,表现为手颤抖.不能持物,持筷或切菜时动作笨拙,不能顺利夹中或切中 ...

患者脊髓小脑性共济失调的原因只有一个,就是基因突变,主要是因为患者的基因存在异常扩增状态,那么就会导致患者一次成功地治疗常见病变基因,即外显因子.另外,由于每个基因的位置都不相同,因此可能会出现不同的 ...

32岁女性,表现为共济失调,吞咽困难和构音障碍5年:有脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)阳性家族史.查体可见眼球凸出,向上凝视麻痹伴垂直性眼球震颤,双侧水平眼球震颤,扫视缓慢,辨距不良和步态共济失调( ...

22岁女性,表现为进行性步态障碍和口齿不清4年.查体提示共济失调,眼球震颤,锥体束征,运动迟缓和足肌张力障碍伴鸡步(cock-walk gait)(视频).未见踝背屈肌或跖屈肌无力.有共济失调家族史. ...

脊髓小脑性共济失调 (SCA) 是具有临床和遗传异质性的神经系统疾病, 多呈常染色体显性遗传, 主要表现为慢性进行性加重的共济失调.构音障碍及眼球运动障碍等.现报道的SCA亚型多达40种, 其发病年龄 ...

封面摄影:邓敏兴老师欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起了第一届国际罕见病日.其后,在各国的一致拥护下,将每年2月的最后一天定为国际罕见病日.2019年的2月28日是第十二届国 ...

56岁女性,有远端T11创伤性脊髓横断且遗留截瘫病史,表现为亚急性左侧上臂疼痛,无力和感觉丧失.脊椎MRI可见C4-7斑片状T2脊髓高信号和偏心强化病灶,伴软脊膜下受累(图1).脑脊液化验未见明显异常 ...

导语:脊髓小脑性共济失调是一种比较罕见的疾病,这样的情况,那么就会导致患者本身的胶囊无脑,肝细胞癌患者本身的激素也有可能是神经系统的改变,同时也是一种具有遗传性质的疾病,还有脊髓小脑性共济失调的患者可 ...

共济失调指运动时动作笨拙而不协调,患者表现为走路困难或精细运动障碍.多种病因可导致共济失调,包括酒精滥用.药物中毒.脑卒中.脑瘫.多发性硬化等.某些遗传和基因的缺陷亦可引起共济失调.共济失调根据损伤的 ...

10岁女孩,表现为累及右侧肩胛区的过度出汗(图)和稳定的右腿无力,因潜在的实性囊性毛细胞星形细胞瘤横跨T3-T12所致,5个月前行减压术,随后因瘘内出血再次减压并行瘘蛛网膜下分流术.MRI证实T5-T ...

Neurology病例：见于脊髓小脑性共济失调3型的视网膜病变