ATXN8OS基因三核苷酸重复扩展突变的脊髓小脑性共济失调患者临床表型特征分析 / 开普饭

小脑中脚(middle cerebellar peduncle,MCP)亦称桥臂,是连接小脑和桥脑的重要结构,主要血液供应由小脑前下动脉(AICA)供应,部分由小脑上动脉(SCA),因此,MCP属于A ...

17岁非洲裔巴西女性,表现为进行性共济失调,构音障碍和视敏度下降1年.家族中多个亲属有相似的运动症状但无视觉障碍.查体提示上视麻痹,构音障碍,共济失调,肌张力增高和反射活跃.眼底镜检查和随后的光学相干 ...

生物通报道:在小鼠研究中,研究人员发现一种用于治疗脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia type 2 ,SCA2)的基因药物,也可用于肌萎缩侧索硬化症(amyotroph ...

一群罕见病患者,因为走路不稳,摇摇摆摆,自称"企鹅". 有这样一群罕见病患者,因为走路不稳,摇摇摆摆,自称"企鹅".顾卫红博士是中日友好医院运动障碍与神经遗传病 ...

病例摘要患者女性,19岁.主因双手活动不利4年.行走不稳3年.声音嘶哑1年,于2012年9月14日入院.患者于4年前出现双手活动不利,表现为手颤抖.不能持物,持筷或切菜时动作笨拙,不能顺利夹中或切中 ...

导语:脊髓小脑性共济失调是一种比较罕见的疾病,这样的情况,那么就会导致患者本身的胶囊无脑,肝细胞癌患者本身的激素也有可能是神经系统的改变,同时也是一种具有遗传性质的疾病,还有脊髓小脑性共济失调的患者可 ...

患者脊髓小脑性共济失调的原因只有一个,就是基因突变,主要是因为患者的基因存在异常扩增状态,那么就会导致患者一次成功地治疗常见病变基因,即外显因子.另外,由于每个基因的位置都不相同,因此可能会出现不同的 ...

共济失调指运动时动作笨拙而不协调,患者表现为走路困难或精细运动障碍.多种病因可导致共济失调,包括酒精滥用.药物中毒.脑卒中.脑瘫.多发性硬化等.某些遗传和基因的缺陷亦可引起共济失调.共济失调根据损伤的 ...

32岁女性,表现为共济失调,吞咽困难和构音障碍5年:有脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)阳性家族史.查体可见眼球凸出,向上凝视麻痹伴垂直性眼球震颤,双侧水平眼球震颤,扫视缓慢,辨距不良和步态共济失调( ...

22岁女性,表现为进行性步态障碍和口齿不清4年.查体提示共济失调,眼球震颤,锥体束征,运动迟缓和足肌张力障碍伴鸡步(cock-walk gait)(视频).未见踝背屈肌或跖屈肌无力.有共济失调家族史. ...

一氧化二氮(N2O)又叫笑气,是一种无色.有甜味的气体.N2O作为麻醉剂已在临床上应用150余年.N2O在与氧气混合后可被临床上当作吸入性麻醉剂使用. N2O之所以被称为笑气,是因为人在吸食N2O后能 ...

脊髓小脑性共济失调 (SCA) 是具有临床和遗传异质性的神经系统疾病, 多呈常染色体显性遗传, 主要表现为慢性进行性加重的共济失调.构音障碍及眼球运动障碍等.现报道的SCA亚型多达40种, 其发病年龄 ...

封面摄影:邓敏兴老师欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起了第一届国际罕见病日.其后,在各国的一致拥护下,将每年2月的最后一天定为国际罕见病日.2019年的2月28日是第十二届国 ...

ATXN8OS基因三核苷酸重复扩展突变的脊髓小脑性共济失调患者临床表型特征分析