脊髓小脑性共济失调与小脑性共济失调有什么区别?
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不平衡
不平衡感 不平衡感,英文叫disequilibrium,简称不平衡. 这是一种人体感到不平衡的感觉,主要发生在行走时. 临床意义 慢性头晕.或不平衡,均可导致人体严重的身体和社会功能损害,在老年人尤为 ...
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Neurology病例:伴鸡步的脊髓小脑性共济失调3型
22岁女性,表现为进行性步态障碍和口齿不清4年.查体提示共济失调,眼球震颤,锥体束征,运动迟缓和足肌张力障碍伴鸡步(cock-walk gait)(视频).未见踝背屈肌或跖屈肌无力.有共济失调家族史. ...
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小脑萎缩的并发症危机
山东淄博市一位小脑萎缩患者,女儿整天不是搀着就是紧紧地握着手,患病5年,80多岁的她,生活已不能自理,每天得姐弟俩轮流照顾. 2021年初,被确诊为小脑萎缩晚期,主要表现为小脑性共济失调,包括姿势.步 ...
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熟知3种遗传性共济失调的重要性
近年来,遗传性共济失调的案例在不断增加,若家中有一人出现这种共济失调,后代中有大概率出现这样的情况,呈常染色体隐性或显性遗传,病理变化以脊髓.小脑.脑干变性为主.周围神经.视神经也可受累.由于病损部位 ...
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小脑共济失调分几期,第一期初期
初期表现: 1.步行就像醉酒; 2.反应比较迟钝,动作缺乏流畅性,难以举起重物; 3.走楼梯上下时,腿部不协调,肌肉过于僵硬而无法准确完成一些特定的动作,如跑步,攀爬等; 4.静止站立时,身体往往会来 ...
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脊髓小脑性共济失调,患病的人群不分年龄阶段
导语:脊髓小脑性共济失调是一种比较罕见的疾病,这样的情况,那么就会导致患者本身的胶囊无脑,肝细胞癌患者本身的激素也有可能是神经系统的改变,同时也是一种具有遗传性质的疾病,还有脊髓小脑性共济失调的患者可 ...
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导致患上脊髓小脑性共济失调的原因
患者脊髓小脑性共济失调的原因只有一个,就是基因突变,主要是因为患者的基因存在异常扩增状态,那么就会导致患者一次成功地治疗常见病变基因,即外显因子.另外,由于每个基因的位置都不相同,因此可能会出现不同的 ...
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Neurology病例:见于脊髓小脑性共济失调3型的视网膜病变
17岁非洲裔巴西女性,表现为进行性共济失调,构音障碍和视敏度下降1年.家族中多个亲属有相似的运动症状但无视觉障碍.查体提示上视麻痹,构音障碍,共济失调,肌张力增高和反射活跃.眼底镜检查和随后的光学相干 ...
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Neurology病例:上视麻痹是脊髓小脑性共济失调3型的体征
32岁女性,表现为共济失调,吞咽困难和构音障碍5年:有脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)阳性家族史.查体可见眼球凸出,向上凝视麻痹伴垂直性眼球震颤,双侧水平眼球震颤,扫视缓慢,辨距不良和步态共济失调( ...
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晚发型脊髓小脑性共济失调3型1例报告
脊髓小脑性共济失调 (SCA) 是具有临床和遗传异质性的神经系统疾病, 多呈常染色体显性遗传, 主要表现为慢性进行性加重的共济失调.构音障碍及眼球运动障碍等.现报道的SCA亚型多达40种, 其发病年龄 ...
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行走不稳的天天--脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)
封面摄影:邓敏兴老师 欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起了第一届国际罕见病日.其后,在各国的一致拥护下,将每年2月的最后一天定为国际罕见病日.2019年的2月28日是第十二届国 ...
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ATXN8OS基因三核苷酸重复扩展突变的脊髓小脑性共济失调患者临床表型特征分析
脊髓小脑共济失调8型(spinocerebellar ataxia type 8,SCA8:OMIM:608768)是由位于 13q21 的 ATXN8OS基因双向转录引起的,其非编码区CTG三 核苷 ...
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小脑性共济失调走路左右摇摆,说话不清晰
小脑性共济失调的人,早期就跟喝醉的人一样,走路左右摇摆,像要摔倒一样,反应变得有一些迟钝,双腿不协调,肌肉僵硬,有些特定事情没有办法完成,如跑步.爬山等.静止站立时,会出现左右摇晃,也容易撞到其他物品 ...