误诊！漏诊！罕见病的机遇在哪里？ / 开普饭

Fabry病又称α-半乳糖苷酶A缺乏病, 1898年首先由英格兰的Andeson和德国的Fabry几乎同时报道, 是一种X染色体连锁遗传的α-半乳糖苷酶缺乏性疾病.该病比较罕见, 常被延误诊断.据报道 ...

颈内动脉夹层(CAD)是年轻人缺血性卒中的主要原因,罕见与Fabry病(FD)相关.49岁的男性,因潜在的自发性CAD导致左侧大脑中动脉急性闭塞,接受静脉溶栓和机械取栓,实现了完全再灌注(图1). 进 ...

法布里病新药!赛诺菲Fabrazyme:唯一拥有长期疗效和安全性的酶替代疗法(ERT)! 来源:本站原创 2021-03-16 00:59 2021年03月15日讯 /生物谷BIOON/ --赛诺菲( ...

47岁的男性,有癫痫发作,周围神经病变,皮肤病变,视觉改变,心脏杂音和蛋白尿病史. 答案:法布里病法布里病或法布雷病 (fabry disease, FD) 是英国医生William Anderso ...

一.疾病概述 1898年,两位皮肤科医生William Anderson(德)[1]和Johannes Fabry(英)[2] 各自报道1例弥漫性躯体血管角质瘤,遂命名为法布雷病(Fabry dise ...

*仅供医学专业人士阅读参考看刘建国教授如何一一剖析? 随着不良生活方式的增多,越来越多的中青年发生脑卒中.在中华医学会第二十四次全国神经病学学术会议(NCN)上,来自解放军总医院第六医学中心神经 ...

Fabry病,1898年由Fabry和Anderson首先报道,一个罕见的溶酶体 α-半乳糖苷酶缺乏性疾病,属于X染色体性连锁隐性遗传性疾病. 以男性多见,男性发病率1/366000人,多在儿童和青少 ...

每年2月的最后一天,被定为"国际罕见病日",今年恰逢设立10周年. 2月27日下午,由北京病痛挑战公益基金会.中华社会救助基金会举办的「呐罕」2018国际罕见病日十周年新闻发布会暨 ...

"还以为我妈妈是退休后脾气变暴躁,原来是患了病."佳佳(化名)苦恼地和医生说起了她母亲的病情. 年初,佳佳母亲宋女士(化名)退休回家,本来平时习惯于忙碌的状态,忽然闲下来,让宋女士 ...

四川大学华西医院2021-05-07 03:05:46 "85后"父母带着3岁的女儿辗转就医两年半,足迹踏遍大半个中国. 经复旦儿科.上海东方肝胆医院及华西医学中心强强联手.接力救 ...

一位美国的记者曾说:狗咬人不是新闻,人咬狗才是新闻. 不少媒体深刻领会了这句话的精髓,不把某些事件加工成"人咬狗"之类的奇葩事情誓不罢休,尤其是民众高度敏感的就医看病类新闻. 最近 ...

近日,久未在公众面前露面的香港艺人钟丽淇(Margaret)现身新城接受薛家燕<开心大派对>的访问,因为二人在此之前已经很久没有见面了,所以对于这一次与薛家燕的见面,钟丽淇还笑言担心家燕姐 ...

作者:广东省药学会广州医科大学附属第一医院梁思焜 "孤儿药"又称为罕见药,用于预防.治疗.诊断罕见病的药品,由于罕见病患病人群少.开发需要成本,罕见病的药物研究成本太高,市场需 ...

患者的神经运动细胞被一些因素侵袭,从而导致出现了神经元的病变,就会导致患者出现肌肉的萎缩.无力甚至是瘫痪,出现这种症状还是需要重视渐冻症,学名叫做肌萎缩侧索硬化或运动神经元病,多发病于中年群体.患病后 ...

一位美国的记者曾说:狗咬人不是新闻,人咬狗才是新闻.不少媒体深刻领会了这句话的精髓,不把某些事件加工成"人咬狗"之类的奇葩事情誓不罢休,尤其是民众高度敏感的就医看病类新闻. 最近, ...

3月14日,著名的物理学家--史蒂芬·霍金永远离开了我们,享年76岁.霍金是最著名的"渐冻症"(肌萎缩性脊髓侧索硬化症Amyotrophic lateral sclerosis,A ...

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