法布里病新药！赛诺菲Fabrazyme：唯一拥有长期疗效和安全性的酶替代疗法(ERT)! / 开普饭

世界上大约有6000多种遗传病,其中大多在目前都还是不治之症.2003年,人类基因组计划宣告完成,这一阶段性的成果为人类鉴定众多尚无法治愈的遗传病带来了新的可能,科学家通过开发基因检测的诊断工具,指导 ...

6月21日,赛诺菲和再生元共同宣布,白细胞介素-33(IL-33)抑制剂REGN3500治疗中重度哮喘的II期概念验证试验到达主要终点和次要终点,显著改善了肺功能. 该试验是一项随机.双盲.安慰剂对照 ...

Fabry病,1898年由Fabry和Anderson首先报道,一个罕见的溶酶体 α-半乳糖苷酶缺乏性疾病,属于X染色体性连锁隐性遗传性疾病. 以男性多见,男性发病率1/366000人,多在儿童和青少 ...

10月13日,赛诺菲宣布其Dupixent (dupilumab)在治疗6-11岁儿童中重度哮喘的关键性III期临床试验中到达主要终点和关键的次要终点.Dupixent也是目前唯一一个在随机III ...

47岁的男性,有癫痫发作,周围神经病变,皮肤病变,视觉改变,心脏杂音和蛋白尿病史. 答案:法布里病法布里病或法布雷病 (fabry disease, FD) 是英国医生William Anderso ...

*仅供医学专业人士阅读参考有一种"雷",叫"法布雷"(法布雷病,Fabry disease),常导致多脏器受累,不容小觑! 法布雷病患者的α-半乳糖苷酶A ...

一.疾病概述戈谢病(Gaucher disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢类疾病,主要是由于编码葡萄糖脑苷脂酶(acid p - Glucocerebrosidase,GBA)的基因突变引 ...

来源:网络糖原累积症第二型,即庞贝病,是一种罕见的遗传性疾病,据估计,每4万名新生儿中就有1人会发病.庞贝病是由溶酶体酶酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的遗传缺陷或功能障碍引起的,GAA会导致骨骼肌和心 ...

3月10日,国家局官网显示,复星医药提交的帕金森病新药奥匹卡朋胶囊的上市申请正式获CDE受理. 奥匹卡朋 (opicapone) 为新一代外周儿茶酚O-甲基转移酶 (COMT) 抑制剂, 由葡萄牙Bi ...

本文刊于:中华儿科杂志,2021,59(6) : 439-445 DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20201210-01094 作者:中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华 ...

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