可治性罕见病—戈谢病

相关推荐

• 为什么还有很多病无药可医

  为什么还有很多病无药可医 今天是 "读言" 陪伴你的第2266天 为什么世界上有很么多病无药可医? 药企为什么不去做有针对性的研发? 最根本的原因在于,新药的研发不是在做产品,而是 ...

• 慢性智能减退、共济失调并脾肿大病例讨论

  病例资料 患者住院号:891×××, 男性, 29岁, 汉族, 上海市人.职业:IT职员.因"智能减退.言语不利伴行走不稳进行性加重9年"于神经内科. 现病史患者家属发现患者在20 ...

• 科研 | 浙江大学王佳堃: 基于宏转录组学揭示湖羊瘤胃中新型纤维素酶

  本文由流年梦编译,十九.江舜尧编辑. 原创微文,欢迎转发转载. 导读 纤维素是植物生物质的主要成分,是一种由β-1,4糖苷键链接D-葡萄糖单体而成的线性多糖.面对日益加剧的能源危机,数量丰富且可再生的 ...

• 是什么“雷“？导致多脏器受累！

  *仅供医学专业人士阅读参考 有一种"雷",叫"法布雷"(法布雷病,Fabry disease),常导致多脏器受累,不容小觑!   法布雷病患者的α-半乳糖苷酶A ...

• 可治性罕见病—极早发型炎症性肠病

  一.疾病概述 炎症性肠病(lnflammatory bowel disease,IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为消化道慢性炎症,可见于任何年龄'1].包括溃疡性结肠炎( ...

• 可治性罕见病—儿童原发性小肠淋巴管扩张症

  一.疾病概述 小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种极为罕见的消化道蛋白丢失性疾病.由于各种因素导致小肠淋巴管阻塞扩张,使富含蛋白质.淋巴细胞.脂肪的淋 ...

• 可治性罕见病—进行性骨化性纤维发育不良

  一.疾病概述 进行性骨化性纤维发育不良( fibrodysplasia  ossificans  progressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎 ( Myositis ossificans p ...

• 可治性罕见病—石骨症

  一.疾病概述 石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...

• 可治性罕见病—高 IgE综合征

  一.疾病概述 高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)又称Job综合征,由Davis等于1966年首次报道[1].HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复发作的 ...

• 可治性罕见病—原发性红斑肢痛症

  一.疾病概述 原发性红斑肢痛症(primary erythromelalgia,PEM)是一种罕见的常染色体显性单基因遗传病,可分为家族性和散发性,发病率分别为1.11100 000[1],其中多见于 ...

• 可治性罕见病—囊性纤维化

  一.疾病概述 囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多种脏器的遗传性疾病,主要表现为外分泌腺的功能紊乱.黏液腺增生.分泌液黏稠等.临床上最常影响呼吸道,也有胰脏.肠道.肝脏.肾脏 ...

• 可治性罕见病—抗胰蛋白酶缺乏症

  一.疾病概述 a1一抗胰蛋白酶缺乏症(a -1 - Antitrypsin Deficiency,AATD)是一种以血清al一抗胰蛋白酶缺乏为特征的遗传性疾病,可导致慢性肺脏和(或)肝脏疾病,极少数可 ...

• 可治性罕见病—先天性中枢性低通气综合征

  一.疾病概述 先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)属于常染色体显性遗传伴外显不全的疾病,是指清醒时有充足的通气, ...