【标准·方案·指南】儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识 / 开普饭

来源:网络糖原累积症第二型,即庞贝病,是一种罕见的遗传性疾病,据估计,每4万名新生儿中就有1人会发病.庞贝病是由溶酶体酶酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的遗传缺陷或功能障碍引起的,GAA会导致骨骼肌和心 ...

一.疾病概述果糖一1,6一二磷酸酶缺乏症(fructose -l,6- bisphosphatase deficiency)是一种罕见的遗传代谢病,呈常染色体隐性遗传.目前尚不清楚其发病率,至今报道 ...

47岁的男性,有癫痫发作,周围神经病变,皮肤病变,视觉改变,心脏杂音和蛋白尿病史. 答案:法布里病法布里病或法布雷病 (fabry disease, FD) 是英国医生William Anderso ...

Fabry病,1898年由Fabry和Anderson首先报道,一个罕见的溶酶体 α-半乳糖苷酶缺乏性疾病,属于X染色体性连锁隐性遗传性疾病. 以男性多见,男性发病率1/366000人,多在儿童和青少 ...

可治性罕见病-糖原累积病可治性罕见病-糖原累积病一.疾病概述糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是糖原代谢过程中各种酶缺陷导致的一组先天性遗传代谢性疾病,以糖原 ...

持续活化的Cre敲除基因的效率较高,但敲除基因的时间点不可控,导致基因敲除可能发生在发育早期或非预期的实验时间窗.诱导型CreER虽具有时间可控性,提高了遗传操作的精确度,但敲除基因效率较低.为了提高 ...

一.疾病概述戈谢病(Gaucher disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢类疾病,主要是由于编码葡萄糖脑苷脂酶(acid p - Glucocerebrosidase,GBA)的基因突变引 ...

庞贝病赛诺菲酶替代疗法Nexviadymeavalglucosidase alfa阿葡糖苷酶α来源:本站原创 2021-07-26 02:19Nexviadyme治疗使庞贝病疾病关键表现(呼吸障碍和活 ...

国际庞贝病日 4月15日还记得去年高考以662分考上南开大学的"庞贝病学霸"王唯佳吗? 上初中的时候,王唯佳被诊断得了晚发型庞贝病.他的肌肉随着病情发展不断萎缩,脊柱严重变形呈S ...

Cre工具鼠,简单来讲就是带有Cre重组酶的小鼠!为什么要使用Cre工具鼠呢?我们都知道当参与生长发育等重要基因缺失后会出现小鼠胚胎致死或出生后过早死亡,导致无法得到存活的子代,从而无法进行科学研究, ...

【标准·方案·指南】儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识