国际庞贝病日 | 脊柱严重变形、呼吸困难……自由奔跑是他们的最大梦想 / 开普饭

病例资料患者住院号:891×××, 男性, 29岁, 汉族, 上海市人.职业:IT职员.因"智能减退.言语不利伴行走不稳进行性加重9年"于神经内科. 现病史患者家属发现患者在20 ...

Pompe病,即糖原累积症Ⅱ型(GSD Ⅱ),是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病,病因为编码α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因突变,导致糖原在溶酶体内分解障碍,而不断蓄积在骨骼肌.心肌和平滑肌中. ...

可治性罕见病-糖原累积病可治性罕见病-糖原累积病一.疾病概述糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是糖原代谢过程中各种酶缺陷导致的一组先天性遗传代谢性疾病,以糖原 ...

一.疾病概述 1898年,两位皮肤科医生William Anderson(德)[1]和Johannes Fabry(英)[2] 各自报道1例弥漫性躯体血管角质瘤,遂命名为法布雷病(Fabry dise ...

21岁,男性,头痛. T2/FLAIR(A)图像显示脑室周围和深白质内有非特异性高信号,这在年轻患者中是异常的.矢状位T2(B)显示C2后的血管翳(箭头所示),导致中度椎管狭窄.轴向T2(c)图像显示 ...

庞贝病赛诺菲酶替代疗法Nexviadymeavalglucosidase alfa阿葡糖苷酶α来源:本站原创 2021-07-26 02:19Nexviadyme治疗使庞贝病疾病关键表现(呼吸障碍和活 ...

来源:网络糖原累积症第二型,即庞贝病,是一种罕见的遗传性疾病,据估计,每4万名新生儿中就有1人会发病.庞贝病是由溶酶体酶酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的遗传缺陷或功能障碍引起的,GAA会导致骨骼肌和心 ...

来源:本站原创 2021-08-14 01:51 Nexviazyme治疗使庞贝病疾病关键表现(呼吸障碍和活动能力下降)有临床意义的改善. 庞贝病谱系(图片来源:sanofigenzymemedica ...

9月21日,又一个国际失智症日. 世界在一个人眼里变的越来越模糊,这是个悲伤的话题. 到来之前,征兆小到不被注意: 真正来临,又不得不面对无法被治愈的现实: 患者忘记了越来越多自己跟这个世界的 ...

有一些人他们的皮肤会明显发红(红斑) 肿胀和温度升高就像是被火灼烧 △资料图 / 罕见病发展中心(CORD) 有一些人他们的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱有一些人他们拥有白头发,白眉毛,白皮肤 △资 ...

新春伊始,万物复苏,一派希望气象,人们又开启了一年的新征程,一个国际公益节日也乘着春风徐徐走来--国际罕见病日.国际罕见病日是由欧洲罕见病组织Eurordis在2008年2月29日发起的活动,将每年2 ...

应聘全职及兼职编辑,发送简历至 chenlf@high-med.com 世界卫生组织(WHO)将患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病定义为罕见病.今天是14个国际罕见病日,其主题是"Ra ...

每年2月的最后一天,是国际罕见病日. 之所以说罕见,主要是指由流行率很低.很少见的疾病,一般为慢性.严重性疾病. 至今全球已确认的罕见病有六七千种,大约占据人类总疾病的10%. 虽说罕见病的发生概率为 ...

2.?.国际罕见病日(最后1天) 国际罕见病日,由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日.首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行,通过各种活动促进了社 ...

国际庞贝病日 | 脊柱严重变形、呼吸困难……自由奔跑是他们的最大梦想