庞贝病新药！美国FDA批准赛诺菲第二代酶替代疗法Nexviazyme：治疗≥1岁晚发型庞贝病(LOPD)患者! / 开普饭

Fabry病,1898年由Fabry和Anderson首先报道,一个罕见的溶酶体 α-半乳糖苷酶缺乏性疾病,属于X染色体性连锁隐性遗传性疾病. 以男性多见,男性发病率1/366000人,多在儿童和青少 ...

来源:网络糖原累积症第二型,即庞贝病,是一种罕见的遗传性疾病,据估计,每4万名新生儿中就有1人会发病.庞贝病是由溶酶体酶酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的遗传缺陷或功能障碍引起的,GAA会导致骨骼肌和心 ...

47岁的男性,有癫痫发作,周围神经病变,皮肤病变,视觉改变,心脏杂音和蛋白尿病史. 答案:法布里病法布里病或法布雷病 (fabry disease, FD) 是英国医生William Anderso ...

一.疾病概述戈谢病(Gaucher disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢类疾病,主要是由于编码葡萄糖脑苷脂酶(acid p - Glucocerebrosidase,GBA)的基因突变引 ...

本文刊于:中华儿科杂志,2021,59(6) : 439-445 DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20201210-01094 作者:中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华 ...

*仅供医学专业人士阅读参考有一种"雷",叫"法布雷"(法布雷病,Fabry disease),常导致多脏器受累,不容小觑! 法布雷病患者的α-半乳糖苷酶A ...

国际庞贝病日 4月15日还记得去年高考以662分考上南开大学的"庞贝病学霸"王唯佳吗? 上初中的时候,王唯佳被诊断得了晚发型庞贝病.他的肌肉随着病情发展不断萎缩,脊柱严重变形呈S ...

庞贝病赛诺菲酶替代疗法Nexviadymeavalglucosidase alfa阿葡糖苷酶α来源:本站原创 2021-07-26 02:19Nexviadyme治疗使庞贝病疾病关键表现(呼吸障碍和活 ...

儿童哮喘新药!美国FDA批准赛诺菲/再生元Dupixent(达必妥®):治疗6-11岁中重度哮喘儿童,显著改善肺功能! 来源:本站原创 2021-10-21 15:33 Dupixent是唯一在3期对 ...

卒中新药!欧盟批准赛诺菲Plavix(氯吡格雷)联合阿司匹林治疗特定类型的卒中! 来源:本站原创 2021-02-14 21:33 2021年02月14日讯 /生物谷BIOON/ --赛诺菲(Sano ...

来源:本站原创 2021-06-27 02:05 2021年06月26日讯 /生物谷BIOON/ --赛诺菲(Sanofi)与合作伙伴再生元(Regeneron)近日联合宣布,欧盟委员会(EC)已批准 ...

亚力兄制药(Alexion Pharma)近日宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已批准扩大Ultomiris(ravulizumab-cwvz)的使用,纳入阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)儿童(一个月 ...

2021年03月05日讯 /生物谷BIOON/ --赛诺菲(Sanofi)与合作伙伴再生元(Regeneron)近日联合宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已批准抗PD-1疗法Libtayo(cemi ...

来源:本站原创 2021-08-31 02:58这是Briviact IV制剂首次被批准用于儿科患者,也是FDA近7年来批准的唯一一种用于1月龄及以上儿童部分发作性癫痫的IV制剂. 癫痫(图片来源:b ...

2020年11月22日讯 /生物谷BIOON/ --优时比(UCB)近日宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已批准抗癫痫药物Vimpat(中文商品名:维派特,通用名:lacosamide,拉考沙胺)C ...

卒中新药!欧盟CHMP推荐批准赛诺菲Plavix(氯吡格雷)联合阿司匹林治疗特定类型的卒中! 来源:生物谷 2020-12-16 18:57 2020年12月16日讯 /生物谷BIOON/ --赛诺菲 ...

庞贝病新药！美国FDA批准赛诺菲第二代酶替代疗法Nexviazyme：治疗≥1岁晚发型庞贝病(LOPD)患者!