晚发型Pompe病患者的临床表现及基因突变特点 / 开普饭

美国食品和药物管理局(FDA)已经批准antisense oligonucleotide casimersen(Amondys 45,Sarepta Therapeutics公司)注射液用于治疗杜氏肌 ...

简介 2015年,美国权威机构--美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)编写和发布了<ACMG遗传变异分类标准与指南>.该指南将变异位点的致病.良性证据列为具体的28条评判标准.首先将证 ...

前言 ■■■ EGFR日渐丰富的用药选择在报道刘教授的PPT内容前,先为大家展示一下目前EGFR的发展状态.目前EGFR的用药进入了单药.联合的混战状态.单药方面,一代的吉非替尼.埃克替尼.厄洛替 ...

比弗征(Beevor sign),即患者仰卧位用力抬起头部时,检查者用手压住患者头部,可见脐孔向上移动,是面肩肱型肌营养不良的典型表现.许多累及中轴肌的神经肌肉疾病可出现比弗征.我们报道1例45岁男性 ...

众所周知,癌症是基因突变所致.引起致癌性基因突变的原因可以分为两类,一类是后天突变,包括衰老.不良生活方式.环境因素的等原因,一类是遗传突变,先天遗传了某些致癌基因突变,例如易导致乳腺癌的BRAC1. ...

来源:本站原创 2021-08-14 01:51 Nexviazyme治疗使庞贝病疾病关键表现(呼吸障碍和活动能力下降)有临床意义的改善. 庞贝病谱系(图片来源:sanofigenzymemedica ...

本文转载自"公共卫生与预防医学" ID:PreventiveMed 不健康的饮食结构和习惯不仅是引发多种慢性病的病因,又是慢性病自我管理控制不佳的主要原因.那么,对于高血压.高脂血 ...

中国疼痛找桑迪胸椎病的临床表现多复杂而无定性,以病变的部位.性质及程度不同而异.由于胸椎在解剖结构上和交感神经的关系十分密切,因此临床上除了神经根性痛症状外,往往因交感神经受损而合并有某些内脏症状, ...

中医认为白塞氏病是由于肝肾阴虚.湿毒熏发所致.我国中医对白塞氏病的治疗,都是以"辩证施治"为原则,根据每个患者的实际病情,开出对症方剂进行治疗. 需要注意的,中医讲究的是标本兼治, ...

当我们患上斜视之后,就会对我们的外貌产生一定的影响,不只是如此,这种疾病给眼睛的健康会带来严重的危害,大家需要多提防斜视的出现,要认真了解一些斜视的症状表现才可以,那么斜视病患者早期的症状是什么呢,下 ...

这里有一双手,它不用药.不用针,仅仅是揉按,让一些疑难杂病得到了救治,让濒临死亡的患者获得了新生. 这是天方夜谭吗?不是.这是比<天方夜谭>里的阿拉神灯还要精彩的故事. 他通过不懈的努 ...

在医院里就诊的人里面有一类是这样的:做了各种检查,并没有实质性的病变,总是反复嗳气.腹胀,恶心等.这就是传说中的功能性胃肠病,该病的发生往往与学习或工作压力过大.生活节奏过快有关.一般女性多于男性,1 ...

晚发型Pompe病患者的临床表现及基因突变特点