Neurology病例：见于晚发型Pompe病患者的比弗征 / 开普饭

17岁女孩,先前居住在南美,主诉痛性复视1月.6月和36月前发生了两次类似的短暂发作.左侧外展和上视受限,伴左侧眼球突出2mm.眼眶MRI可见左侧内直肌肌肉囊尾幼虫(图).囊虫病血清学检测阳性.口服阿 ...

Pompe病,即糖原累积症Ⅱ型(GSD Ⅱ),是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病,病因为编码α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因突变,导致糖原在溶酶体内分解障碍,而不断蓄积在骨骼肌.心肌和平滑肌中. ...

80岁认知功能受损男性,既往4年前因多发局限于脑叶的微出血(cerebral microbleed,CMB)诊断为很可能的脑淀粉样血管病(cerebral amyloid angiopathy,CAA ...

20岁男性,15岁时有过1次癫痫发作(表现为全面性强直-阵挛发作),在2年无发作后,出现认知障碍和过度运动发作,最近的18个月,认知障碍加重,左侧肢体可见局灶性复杂运动和简单部分性癫痫持续状态.脑电图 ...

39岁女性,因构音障碍,左侧面-臂-腿麻痹和逐渐加重的额颞部头痛入院.4月前因终末期锥虫心脏病行心脏移植术,后一直接受免疫抑制治疗.头颅MRI证实右侧皮质-皮质下额顶区病灶,有占位效应,不均匀强化(图 ...

一名4岁女孩,在2个月内出现了逐渐增加的跌倒和进行性肢体僵硬.没有认知衰退,癫痫发作或视力障碍的病史.检查显示痉挛性四肢瘫痪,无感觉或小脑异常. 脑部MRI扫描(图)和白细胞中半乳糖脑苷脂酶活性降低, ...

35岁女性,表现为步态不稳,全身僵直,吞咽困难和膀胱失禁3年.神经系统查体提示所有4个肢体深腱反射活跃和双侧Hoffman征阳性.患者有一兄弟在28岁时通过基因检测诊断为成人型亚历山大病(Adult- ...

36岁女性,在亚急性起病的难治性呕吐1天后表现为偏瘫和痛温觉缺失.随后出现感觉异常.第12天时四肢瘫痪.最初的MRI提示病灶位于延髓,主要累及极后区(图).病灶逐渐进展延伸至上颈髓.前脑MRI正常.脑 ...

48岁德系犹太裔男性,表现为神经源性膀胱和轻度认知功能障碍.神经系统查体和脑脊液检查无殊.MRI提示内囊.视辐射.中脑.小脑上脚.脑桥和延髓区域白质病变(图1)以及明显的延髓和脊髓萎缩(图2).这些典 ...

55岁男性,根据典型的临床及电生理表现诊断为腕管综合征,主诉症状进行性加重.由于反复的外科干预并未缓解病情,行超声检查,发现一处明显的正中神经扩大伴高回声神经束膜组织(图A).其位于术后神经周组织远处 ...

Neurology病例：见于晚发型Pompe病患者的比弗征