Neurology病例：Morgagni-Stewart-Morel综合征：代谢性颅骨病 / 开普饭

17岁女孩,先前居住在南美,主诉痛性复视1月.6月和36月前发生了两次类似的短暂发作.左侧外展和上视受限,伴左侧眼球突出2mm.眼眶MRI可见左侧内直肌肌肉囊尾幼虫(图).囊虫病血清学检测阳性.口服阿 ...

29岁男性,因出生后第一年便开始出现反复头部抖动就诊,先前被诊断为抽动症.查体提示水平自发扫视起始困难,手-眼协调紊乱伴代偿性甩头(视频,图A).诊断为先天性眼动失用(congenital oculo ...

56岁无心血管危险因素男性,表现为急性右侧大脑中动脉卒中(图A),行静脉注射组织纤溶酶原激活物和血管内取栓治疗.CT血管造影(CTA)可见沿右侧颈内动脉(ICA)近端后中边缘的三角形充盈缺损,符合颈动 ...

4岁Rett综合征(RS)女孩,自4岁起出现耐药性癫痫.其视频脑电图捕捉到节律性手部拍击伴双侧中央棘慢波(图,视频).RS的特征性脑电图表现包括清醒时突出的中央节律性θ活动和由对侧被动手指敲击诱发的针 ...

36岁男性,出现进行性肢体疼痛,出汗过多和肌肉痉挛.患者描述了饮用冷水后有短暂紧张语音(视频).查体提示全身性肌纤维颤搐和假性肌强直.肌电图可见多个自发,连续高频成对和三重运动单位放电.神经传导检测和 ...

14岁男孩,表现为呕吐,言语含糊和向右倾斜.查体提示构音障碍,右侧瞳孔缩小,上睑下垂和凝视偏好,右侧V2/V3区域和左侧胫骨感觉减退,右侧下面部瘫痪,伸舌右偏和右侧辨距不良.神经影像学提示脑干卒中伴椎 ...

47岁女性,表现为缓慢进行性间歇性视力缺失,右侧凝视时出现,伴右眼视敏度下降.查体发现右眼红色饱和度缺损(red desaturation),瞳孔传入障碍,视敏度受损以及视盘肿胀(图A).头部影像学提 ...

65岁有高血压病史的男性患者,表现为视物成双.查体可见外斜性双侧核间性眼肌麻痹(wall-eyed bilateral internuclear ophthalmoplegia,WEBINO)(图1) ...

59岁吸烟男性,表现为急性右侧轻偏瘫,左侧T4水平以下痛温觉缺失以及左侧腹壁反射受损.本体感觉和振动觉正常.MRI(第3天)可见C5脊髓右半部分短节段T2高信号(图1):DWI(第5天)可见弥散受限( ...

65岁行血液透析的慢性肾脏病(CKD)男性患者,表现为皮层下卒中.头颅CT平扫可见广泛动脉钙化,特别是颈内动脉虹吸部(图1)和颈外动脉分支(图2).CKD患者的血管钙化与骨化相似,可累及内膜(如同动脉 ...

Neurology病例：Morgagni-Stewart-Morel综合征：代谢性颅骨病