Neurology病例：见于结节性硬化症的Marcus-Gunn瞳孔 / 开普饭

28岁女性,表现为快速进展的视力丧失和左眼疼痛.眼科常规检查,眼压测量和光学相干断层扫描均正常,但静态视野检查显示左侧中央盲点.MRI可见左侧视神经病变,高度提示海绵状静脉畸形(CVM)(图).患者保 ...

55岁女性,注意到其右侧瞳孔形状奇特,伴有轻度疼痛.患者传入视觉检查,眼球和眼睑活动以及眼底都是正常的.患者左侧瞳孔圆形,反射存在(图1). 右侧瞳孔拉长(指向11:00和5:00)并强直(图2).无 ...

9天大女孩,在产前超声检查中发现脑部和心脏病灶,怀疑结节性硬化症.头颅MRI可见以Monro孔为中心的一巨大的脑室内和脑实质内肿块,其有不典型的影像学表现:均匀的T1高信号和T2低信号(图1A-B), ...

18岁男性,表现为无明显诱因的反复嗜睡6月.神经系统查体提示双侧锥体束征.头颅MRI可见双侧扣带回对称性病变(图A-B).高血氨症,瓜氨酸血症以及SLC25A13基因突变确诊为成人起病的II型瓜氨酸血 ...

27岁男性,13岁时诊断为共济失调-毛细血管扩张症.患者有眼睛毛细血管扩张以及运动性共济失调,侧视时头和眼不协调.实验室检测提示免疫球蛋白缺乏,α-胎蛋白升高.MRI证实小脑萎缩以及多发微出血(图1) ...

8周女婴,足月出生,因产前发现心脏横纹肌瘤而至医院行结节性硬化症系统评估.临床上未见癫痫发作.视频脑电图提示睡眠和清醒时正常背景,但可见左颞区局灶节律性棘慢波,睡眠时明显(图1).脑电图监测后3小时行 ...

40岁女性和其38岁的弟弟,自儿童时期便出现视神经病变,失神发作,认知障碍,小脑综合征,肥厚型心肌病和脊柱后侧凸,其原因为MTO1突变和MT-FT变异相关的线粒体病,这两个基因都参与线粒体tRNA修饰 ...

71岁女性,表现为进行性下肢无力数月,随后出现球部无力.查体提示弥漫性肌肉萎缩,肌束颤动,无力和反射亢进.根据El Escorial标准诊断为临床上确诊的肌萎缩侧索硬化(ALS).患者的临床表现和影像 ...

74岁男性,有9个月的转移性小细胞肺癌治疗史,表现为3个月逐渐起病的小步和弯腰姿势.既往病史除了30多岁时有气胸外无殊.神经系统查体提示运动迟缓,右侧肢体僵硬,弯腰姿势和所有肢体反射亢进.脑MRI可见 ...

朗读老师:Aimee 上海某医院翻译老师:朱勤勤衢州市人民医院审校老师:姜春雷青岛市第九人民医院 History: A 25-year-old man with a famil ...

Neurology病例：见于结节性硬化症的Marcus-Gunn瞳孔