Neurology病例：动脉自旋标记成像显示结节性硬化症患儿癫痫出现前结节病灶高灌注 / 开普饭

一.疾病概述结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活,从而异常细胞生长增殖,蛋白合成 ...

动脉自旋标记(Arterial spin labeling, ASL)是一种无创测量脑血流量(cerebral blood flow, CBF)的MRI技术.本文为大脑ASL提供了实用指南,以及指出了 ...

56岁男性,表现为每天出现的自主神经性发作(心动过速,出汗和恶心).头颅MRI和脑脊液中发现抗LGI1抗体,确诊为边缘叶脑叶.视频脑电图证实为自主神经性癫痫持续状态,动脉自旋标记(ASL)序列和18F ...

无症状的27岁男性在传染后经职业病科诊断为2019冠状病毒病(COVID-19)(逆转录聚合酶链反应[RT-PCR]).确诊后4天,他经历了完全性嗅觉缺失和味觉障碍.在第7天,1.5T MRI稳态T2 ...

35岁患者,表现为偏盲,意识下降和双侧皮质局灶性弥散受限病灶(图).偏头痛,血管炎和心源性卒中相关检查均为阴性.4月后,患者出现左脚跛行和皮肤变色.且被发现有舌皮肤粘膜毛细血管扩张和鼻出血.进一步的检 ...

9岁女孩,5岁开始隐匿性出现行走困难,反复跌倒,焦虑和学习成绩不佳.患者MRI表现(图)提示典型的L-2-羟基戊二酸尿症(L2-HGA).然而,在Leigh综合征,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症和琥珀酸 ...

57岁高度活动的复发缓解型多发性硬化(MS)女性患者,那他珠单抗治疗后出现构音障碍和右侧偏瘫.MRI可见T2高信号(图A).脑脊液JC病毒DNA滴度> 1.1M,诊断为进行性多灶性白质脑病(PM ...

27岁男性,13岁时诊断为共济失调-毛细血管扩张症.患者有眼睛毛细血管扩张以及运动性共济失调,侧视时头和眼不协调.实验室检测提示免疫球蛋白缺乏,α-胎蛋白升高.MRI证实小脑萎缩以及多发微出血(图1) ...

我们报告了2名患者,他们抱怨左半边脸出现扭曲.一位58岁的右撇子妇女解释说,虽然可以清楚地看到脸的左侧,但它看起来扭曲了,"像一个怪物".左眼看起来向左耳拉长,而鼻子似乎向左脸颊弯 ...

22岁女性,既往有结节性硬化症(TS),行左侧星形细胞瘤不全切除术,表现为视力减退4年.神经系统查体提示左侧相对性传入性瞳孔障碍(RAPD)(视频)伴左侧视盘苍白.双侧视敏度为20/100,左侧上部视 ...

58岁女性,经遗传学检测确诊为成人GM1神经节苷脂贮积症(aGM1-g),表现为全身性肌张力障碍,随后出现运动不能-强直帕金森综合征.头颅MRI提示双侧壳核高信号,是该病的典型表现(图A-B),而Da ...

Neurology病例：动脉自旋标记成像显示结节性硬化症患儿癫痫出现前结节病灶高灌注