Neurology病例：FSHD患者的单侧手臂和对侧腿肌萎缩-少见表现 / 开普饭

一.疾病概述假肥大型肌营养不良症( pseudohypertrophic muscular dystrophy),是一种严重的神经肌肉疾病,是进行性肌营养不良中最常见,也是小儿时期最常见.最严重的一 ...

别名:mdx 这些自发性 Dmdmdx 突变小鼠不表达抗肌萎缩蛋白,可用于研究杜氏肌营养不良. Dmdmdx点突变小鼠详情描述 X 连锁的抗肌萎缩蛋白基因(Dmd)在肌肉细胞中高度表达,编码定位于肌纤 ...

尊敬的各位老师:大家好!我是德阳市人民医院神经内科的医生何妮,今天我和大家交流的题目是核磁共振在肌病诊断中的应用. 今天我将分三个方面和大家进行交流:第一,核磁共振的基本知识;第二,不同解剖结构病变的 ...

面肩肱型肌营养不良症(FSHD) 先熟悉一下FSHD的分类和发病机制!目前已经明确DUX4表达增加具有明显细胞毒性,是FSHD的根本原因(root cause),因此治疗的主要目标是减少DUX4的表达 ...

9 月 16 日,肌肉疾病公司 Dyne Therapeutics,Inc(以下简称 "Dyne",纳斯达克股票代码:DYN)宣布首次公开发行 12,251,578 股普通股,发行 ...

Case of the Week 患者男性,40岁,主因"双上肢近端无力20余年,行走不利十余年"就诊于我院门诊. 现病史:患者自觉14-15岁时出现双上臂抬举困难,进行性加重,未 ...

肌营养不良主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可以导致本病的发生.肌营养不良对患者的危害也是很大的. 面-肩-肱型:本病常在10~20岁发病,出现肌无力症状,临 ...

48岁男性,主诉在经历了心脏骤停院外复苏后出现管状视力.最佳矫正视敏度为20/15(右眼和左眼).瞳孔反应无殊.Goldmann视野检查可见双侧同向偏盲,中央不受累,并存在颞侧新月形保留(图1).眼底 ...

7岁男孩,在24个月时因生长停滞,全脑精神运动性发育延迟,和痉挛性共济失调步态伴双侧Babinski征阳性就诊.最后一次查体提示进一步的精神运动性退化和低智商.患儿不能言语,坐或独立行走,并有上肢肌张 ...

16岁智力正常女性,既往有热性惊厥史,表现为局灶性癫痫发作.MRI提示区域性多微脑回/巨脑回,灰质异位,以及左侧海马发育不良,伴发作间期FDG-PET低代谢(图).其他检查未发现结节性硬化的证据. 本 ...

52岁男性,右侧M1段闭塞,行动脉内机械取栓治疗.在动脉内插入5分钟后,取回含有血栓的支架样取栓(stentriever),冲洗并固定送病理.显微CT扫描电子和光学显微镜检查评估支架-血栓相互作用(图 ...

71岁女性,全面惊厥性发作2次:21年前曾有汽车车祸,导致创伤性脑损伤,是癫痫发生的一个危险因素.头颅CT提示广泛的脑软化灶,一处延伸至左侧额窦的假性脑膜膨出(图1).EEG可见左侧额极区节律性心率锁 ...

6岁女孩,表现为间歇性出现"坏气味"和"坏思想"数月,之前有1次发作,当时被发现无反应,发出奇怪的声音,伴有尿失禁,以及左侧Todd麻痹.在目前的临床表现中,患 ...

72岁女性,表现为步态障碍和轻度意识障碍6周.9个月来,患者接受阿特珠单抗(atezolizumab)治疗晚期非小细胞肺癌.MRI可见双侧丘脑对称高信号(图).患者没有癌症复发或转移的证据.血清自身免 ...

10月大的男孩,父母非近亲结婚,没有任何围产期损伤,表现为从出生第13天开始的强直性痉挛.患儿4个月大时出现强直性癫痫发作,伴总体发育迟缓.查体未见神经皮肤标志物,面部畸形或局灶性神经功能缺损.脑电图 ...

10岁女孩,表现为累及右侧肩胛区的过度出汗(图)和稳定的右腿无力,因潜在的实性囊性毛细胞星形细胞瘤横跨T3-T12所致,5个月前行减压术,随后因瘘内出血再次减压并行瘘蛛网膜下分流术.MRI证实T5-T ...

Neurology病例：FSHD患者的单侧手臂和对侧腿肌萎缩-少见表现