科研|SCI ADV：对线粒体异质性的核全基因组关联分析发现mtDNA复制、产能等相关基因附近的核变... / 开普饭

推荐:江舜尧编译:云薇编辑:马莉德国马普所等70家机构于2019年8月14日在Nature Communications 上发表题为<A meta-analysis of genome-w ...

近期,英国 Francis Crick研究所Charles Swanton与伦敦玛丽女王大学Trevor Graham合作在Nature Reviews Genetics杂志上发表了综述文章Resol ...

Somatic mutations and copy number variations in breast cancers with heterogeneous HER2 amplification ...

遗传病是指由于基因或基因组的结构或功能改变所导致的疾病.下一代测序(next-generation sequencing,NGS)是遗传病检测领域的一项革新性技术.近年来靶向测序和全外显子组测序(wh ...

本文转载自"BioArt"微信公众号. 包括癌症基因组图谱(TCGA)和MSK-IMPACT临床测序队列(MSKCC)在内的多个国际联盟已经对多种肿瘤类型进行了全面的基因组分析.这 ...

线粒体基因组DNA(mtDNA)变异有别于核基因组变异,具有其独特性质,如母系遗传.变异异质性.阈值效应.不存在剪切.单倍群效应等.虽然MITOMAP网站会列出明确致病的变异(Cfrm Mutatio ...

肿瘤数据分析文献大放送这里我就推荐一些: 文献1.基于大规模临床队列的CNV图谱评估外显子测序和外显子CGH芯片的CNV 文章于2014年发表于Genetics in Medicine,标题是Ass ...

作为国内遗传病基因诊断领域的领先者,凯昂医学通过其自主研发的聚合检测技术为5000多例患者提供了诊断服务,其中不乏让公司团队印象深刻的案例: 一名7月龄患儿因"癫痫反复发作"就诊, ...

拷贝数变异 (Copy Number Variation, CNV) 是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少[1].拷贝数变异是人类许多疾病(如肿瘤.遗传 ...

编译:刘娟,编辑:景行.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读全基因组关联研究(GWAS)发现多个与血细胞性状相关的基因组位点,这些基因位点的生物学相关性有待研究.研究者整合中性粒细胞基因表达和全 ...

编译:Champion,编辑:景行.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读为了解结构异质性并揭示成功重编程的机制,本研究采用单细胞RNA测序(scRNA-Seq)和单细胞转座酶可及染色质分析(sc ...

编译:晨晨,编辑:小白.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读早在1951年,Sanger意识到蛋白可能是致病的根源,同时也可能是治疗疾病的关键,因此需要不断鉴定这些蛋白的关键作用.随着测序技术的 ...

编译:晨晨,编辑:小白.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读早在1951年,Sanger意识到蛋白可能是致病的根源,同时也可能是治疗疾病的关键,因此需要不断鉴定这些蛋白的关键作用.随着测序技术的 ...

编译:十三,编辑:小菌菌.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读精神分裂症(SCZ)是一种破坏性疾病,约影响全球总人口的0.5%-1%.以前,研究人员一直专注于分析人类基因组以确定SCZ的发病机理 ...

编译:伊一,编辑:景行.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读本研究通过分析相关代谢产物.小RNA(sRNAs).降解物和共表达网络,研究了九种不同茶树组织中重要风味物质与小RNA(miRNA)的 ...

编译:小北,编辑:夏甘草.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读转录错误率由于DNA损伤的存在导致转录过程中错误插入而显著增加.这一过程称为转录诱变(TM),能够导致蛋白功能的改变.在这里研究者在 ...

编译:寒江雪,编辑:十九.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读谷氧还蛋白(GRX)是广泛存在的氧化还原酶,参与多种细胞过程,在氧化应激反应机制中起关键作用.本研究旨在探讨GRX的结构-功能关系, ...

编译:Mushroom,编辑:小菌菌.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读抗生素治疗会导致肠道微生物群落多样性持续降低,这会影响微生物群落的功能,抗菌素的耐药性,甚至可能影响宿主健康.然而,有关 ...

科研|SCI ADV：对线粒体异质性的核全基因组关联分析发现mtDNA复制、产能等相关基因附近的核变...