复合杂合突变型脑腱黄瘤病1例及其基因型和临床表型关系探讨 / 开普饭

临床实例患者,女性,62 岁,退休前是一位小学教师.近半年多来,自觉腰背疼痛,于当地医院检查骨密度,诊断为重度骨质疏松症.规范的抗骨松药物治疗半年后.复诊时,除了检查骨密度,医生还检查了骨转换生化标 ...

师妹:师兄,我的 Cre 到底有没有起作用啊?为什么基因还在表达? 师兄:先别急,再做一次基因型鉴定试试.确定是 Flox 纯合子同时 Cre 阳性吗? 师妹:我已经 P 了 3 次了,错不了. 师兄 ...

使用NCBI进行目的基因的引物设计全文概述利用生信工具进行目的基因的引物设计,使用了NCBI进行筛选与设计引物,使用 idtdna对筛选出的DNA进行检查.本文分享了如何筛选出高质量的基因引物,帮 ...

脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis, CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其病因为CYP27A1基因突变所致的固醇27-羟化酶缺乏［1］.该病为一种可治的遗传 ...

"杂合菜"在孝义话中可以读zaә(三声) gә(一声) cèi,是"烩菜"的意思. 1．我就爱吃俺妈做下的杂合菜. 2．先把夜日剩下的杂合菜吃咾再说. ○< ...

二是将作用机制不同的两类化学结构体通过能被特定酶水解的连接基团组合在一起成为药物,该药物在体内被酶水解后形成与不同靶标结合的药物,称为双重作用的前药.如1999年上市的抗感染药物达福普丁-奎奴普汀(商 ...

主诉病史患者,女,50+岁,患有糖尿病一直服用降糖药,血糖控制良好,但一直刷牙出血,且经常牙龈鼓包;右上前牙唇侧松动移位明显,影响美观;要求诊治查体辅查检查与辅助检查全口牙龈鲜红质软肿胀, ...

行之医话 12篇原创内容公众号 <备急千金要方>卷八:独活寄生汤处方独活9克,寄生.杜仲.牛膝.细辛.秦艽.茯苓.桂心.防风.川芎.人参.甘草.当归.芍药.干地黄各6克. 制法上十五味 ...

大杂方治疗鼻炎一例经方中医刘达虎患者许某,是我老患者,总来针灸,春季到了,每次针灸时候都要准备一圈纸醒鼻涕,有次我实在忍不住了,说你喝点中药吧,他说我这鼻炎二十几年了,去了很多医院,做过各种治疗应 ...

膝骨关节炎是一种常见风湿类疾患,临床上主要表现为关节疼痛.僵硬.肿大及活动受限.在中年以后多发,其发病率随年龄增长而增加,是影响中老年人运动及慢性残疾的首要原因.近年来本病的发病率逐年上升,年龄趋于年 ...

第23个病人,男,58岁,耳鸣耳聋,我们要说很大声,他才能听得见.他听我们说话,都是把耳朵凑到我们嘴边来. 这次他来复诊,对老师说他这耳鸣耳聋都二十多年了,以前跑过好多地方,治疗都没有什么效果.吃了老 ...

今天中医六艺--砭.针.灸.药.导引.按跷.现代人都以针药为中医治疗的代表,砭(刮痧).灸.导引.按跷(推拿按摩)则好像是不入流的民间技艺在使用.而厚朴临床班开学伊始,最重要的实操课程就是艾灸和刮痧 ...

复合杂合突变型脑腱黄瘤病1例及其基因型和临床表型关系探讨