特纳综合征一个字——水

❶特纳综合征于1938年由Turner首先描述其临床特征而得名，亦称为先天性卵巢发育不良综合征

❷发病率：1：2500~1：5000活产女婴

❸病因学：少一条X性染色体，为单体的X染色体（XO）

❹预后：多数胎死宫内。活产儿长期生存率较高，但常伴不同程度的智力障碍。

❺再发风险：与正常人群比较无差异，目前没有研究能证明特纳综合征的发生与孕妇的年龄增长相关。

❻分型：特纳综合征可分为两类——致死型和非致死型特纳综合征。致死型核型为45，XO，非致死型核型多为嵌合体等其他类型。致死型特纳综合征有明显的结构畸形，而非致死型特纳综合征产前超声可无任何异常表现。

❼特纳综合征的具体超声表现如下：

●非免疫性胎儿水肿（NIHF）：早期即可发病，常累及全身

●颈部水囊瘤：是特纳综合征典型声像图表现，通常很大且伴有多房性分隔。在妊娠晚期可有缩小或消退改变。

●心脏畸形：发病率约为15%，常见的有主动脉窄和左心发育不良。

●肾脏异常：通常为马蹄肾，常出现在40%-50%的病例

典型超声表现一个字——水，非免疫性胎儿水肿与颈部水囊瘤常见。

❽鉴别诊断：颈部水囊瘤虽为特纳综合征典型声像图表现，但并不是所有水囊瘤胎儿均是特纳综合征，它还可出现在18-三体、21-三体、努南综合征及染色体核型正常等胎儿中。