10岁男童下肢突然肿了，竟是这种罕见病
稿源：掌上长沙
2021-06-21 17:30
长沙晚报掌上长沙6月21日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 龙梅）一向身体健康、活泼可爱的壮壮（化名），双下肢突然肿了，家人带着他来到长沙市第四医院儿科求治。经医生诊断，壮壮竟然是得了一种叫“肝豆状核变性”的罕见病。今日，长沙市第四医院儿科主任、主任医师邓发文表示，如果有家人被确诊为“肝豆状核变性”，直系亲属应尽早检查血清铜蓝蛋白或铜氧化酶、尿铜、肝铜等相关指标，建议做基因检测，尽早排查诊断。
壮壮是湖南邵阳人，今年10岁，上小学三年级，一直跟爸爸妈妈住在广西，身体健康，体格和智能发育也和同龄人差不多。一个月前，壮壮突然膝关节以下浮肿了，偶尔还有点腹痛，壮壮爸妈带着他在广西的医院就诊，下肢浮肿一直没有缓解。近日，壮壮爸妈带他来到长沙市第四医院儿科。儿科医生检查发现，壮壮肝功能异常，有腹水，血清铜蓝蛋白低，眼睛KF环阳性，尿铜很高，凝血功能等也有问题，高度怀疑是肝豆状核变性，随后的进一步检查证实了医生的判断。儿科医生为壮壮进行了去铜、护肝、护心等一系列对症支持治疗，目前壮壮下肢消肿了，白蛋白上升了，腹水减少了。只是，今后，他将面临长期的治疗。
“肝豆状核变性”是什么病？很多人都是第一次听说这个医学名词。邓发文介绍，这是一种以肝损害和脑损害为主要临床表现的遗传性铜代谢障碍病。该病最初描述的病理改变是铜过度沉积于肝脏和脑部豆状核，因此被命名为“肝豆状核变性”。正常人体内多余的铜通过胆汁排出体外，而肝豆状核变性患者的肝脏排铜出现障碍，导致铜在肝脏、脑部以及其他脏器中过度沉积。患者会出现恶心、乏力、发育障碍、下肢浮肿等肝脏受累的症状，壮壮的下肢浮肿就是因铜沉积在肝脏所致。这种疾病属于罕见病，经常会被误诊为大脑、心脏、肝脏等脏器的其他疾病。
由于该病是一种遗传性疾病，邓发文提醒市民，如果有家人被确诊为“肝豆状核变性”，直系亲属应尽早检查血清铜蓝蛋白或铜氧化酶、尿铜、肝铜等相关指标，建议做基因检测，尽早排查诊断。尤其是查出有肝功能异常的儿童和青少年，需及早做排查。如果能早发现、及早进行有效治疗，大多数患者能够恢复，并能像正常人一样生活。对于“肝豆状核变性”的患者来说，必须严格控制饮食中的含铜量，少吃或不吃含铜量高的食物，从而减少体内铜的蓄积。