可治性罕见病—肝豆状核变性 / 开普饭

患者男,36岁.主因"智能发育迟滞30a,行走不稳.全身震颤伴构音不清6a"于2013年11月26日收入院. 30年前患者上学时学习成绩欠佳,计算.读写.抽象思维等能力差,反应较同 ...

作者:上海交通大学医学院附属新华医院肖倩倩范建高肝豆状核变性,又称Wilson病(WD),是一种由ATP7B的纯合或复合杂合突变(存在两个不同的突变等位基因)引起的遗传性铜代谢障碍性疾病.A ...

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病, 又称Wilson病, 是一种铜代谢障碍疾病, 主要导致肝硬化和脑部基底节改变为主的脑部变性疾病.正常人每天从食物中吸收铜2~4mg, 仅2 mg左右由肠道吸收入血. ...

2011年3月~2014年8月住院及门诊确诊的HLD患者25例,男17例,女8例:10~46岁,平均(17.56±6.97)岁,<18岁17例,有明确家族史1例. HLD诊断标准: (1)有肝损 ...

男性患者,35岁,因脑室-腹腔分流术后6个月,精神障碍1个月入院. 患者6个月前于本院行脑室-腹腔分流术,术后恢复良好.2个月前与恋人分手后开始酗酒,1个月前患者出现精神异常,表现为意识淡漠,不愿与人 ...

上海交通大学医学院附属新华医院肖倩倩范建高肝豆状核变性,又称Wilson病(WD),是一种潜在的可治疗的遗传性铜代谢障碍性疾病,其特征是铜的病理性蓄积.ATP7B编码一种跨膜铜转运蛋白-P型ATP ...

感谢王主任的病例授权,仅作学习之用,无其他商业用途

王共强主任医师硕士生导师肝豆状核变性,又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病.WD会导致患者体内铜过度储积,主要影 ...

一.疾病概述炎症性肠病(lnflammatory bowel disease,IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为消化道慢性炎症,可见于任何年龄'1].包括溃疡性结肠炎( ...

一.疾病概述小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种极为罕见的消化道蛋白丢失性疾病.由于各种因素导致小肠淋巴管阻塞扩张,使富含蛋白质.淋巴细胞.脂肪的淋 ...

一.疾病概述进行性骨化性纤维发育不良( fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎 ( Myositis ossificans p ...

一.疾病概述石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...

一.疾病概述高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)又称Job综合征,由Davis等于1966年首次报道[1].HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复发作的 ...

一.疾病概述原发性红斑肢痛症(primary erythromelalgia,PEM)是一种罕见的常染色体显性单基因遗传病,可分为家族性和散发性,发病率分别为1.11100 000[1],其中多见于 ...

一.疾病概述囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多种脏器的遗传性疾病,主要表现为外分泌腺的功能紊乱.黏液腺增生.分泌液黏稠等.临床上最常影响呼吸道,也有胰脏.肠道.肝脏.肾脏 ...

一.疾病概述 a1一抗胰蛋白酶缺乏症(a -1 - Antitrypsin Deficiency,AATD)是一种以血清al一抗胰蛋白酶缺乏为特征的遗传性疾病,可导致慢性肺脏和(或)肝脏疾病,极少数可 ...

一.疾病概述先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)属于常染色体显性遗传伴外显不全的疾病,是指清醒时有充足的通气, ...

可治性罕见病—肝豆状核变性