误诊为急性脊髓炎的肝豆状核变性1例报告 / 开普饭

来源:本站原创 2021-08-15 00:49 VTX-801是一种新型重组腺相关病毒基因治疗载体,旨在提供一种微型化ATP7B转基因编码功能蛋白,恢复铜稳态. 威尔逊病(图片来源:healthti ...

文章来源:中华神经科杂志, 2021,54(4) : 303-304 作者:吴志英摘要在2008年发表的<肝豆状核变性的诊断和治疗指南>基础上,结合该领域国内外相关研究进展修订的< ...

*仅供医学专业人士阅读参考把握最新动态,"医学界"带你看! 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种常染色体隐 ...

一.疾病概述肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(Wilson Disease,WD).是一种 ...

导读肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其致病基因的致病变异导致ATP酶的功能缺陷或丧失,造成胆道排铜障碍,大量铜蓄积于肝.脑.肾.骨关节.角膜等组织和脏器,患者 ...

患有急性脊髓炎可以选择用什么方法治疗? 糖皮质激素治疗急性脊髓炎: 常用的治疗急性脊髓炎的是氢化可的松200-300 mg/d或地塞米松10-20 mg/d,10-20 日为一个疗程;或甲泼尼龙500 ...

作者:上海交通大学医学院附属新华医院肖倩倩范建高肝豆状核变性,又称Wilson病(WD),是一种由ATP7B的纯合或复合杂合突变(存在两个不同的突变等位基因)引起的遗传性铜代谢障碍性疾病.A ...

上海交通大学医学院附属新华医院肖倩倩范建高肝豆状核变性,又称Wilson病(WD),是一种潜在的可治疗的遗传性铜代谢障碍性疾病,其特征是铜的病理性蓄积.ATP7B编码一种跨膜铜转运蛋白-P型ATP ...

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD:OMIM 277900)又称Wilson病(Wilson′s disease),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病 ...

肝豆状核变性,又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种罕见的铜代谢异常,其特征是铜在肝脏.大脑和其他器官中的异常积聚.该病临床表现多样,以肝脏和神经系统异常临床表现为主要特征.肝型表 ...

患者,女性,18岁.因"精神异常1个月,行走不稳15 d"入院.2015-07失恋后出现精神异常,表现为情绪低落,言语少,曾就诊某专科医院诊断"抑郁症",抗抑郁 ...

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病, 以铜代谢障碍为特征.铜离子可在神经系统.肝脏.肾脏.角膜等多部位沉积, 且沉积的速度及各部位分布的程度不同, 导致临床表现多种多样, 如神经系统损害症状.肝硬 ...

病史 ·女,31岁 ·主诉:因"反复发作情绪差9年,再发一年"入院 ·病史:曾于外院诊断为"抑郁症",间断治疗,病情反复.既往有"肝豆状核变性&quo ...

女性,8 岁.患儿近1 个月来,发现腹部明显增大.膨隆,起初因为无明显不适症状而未行特殊检查及治疗,近十天来,腹部增大加重.并发现巩膜及颜面皮肤黄染,偶有恶心.呕吐胃内容物.四肢无力.精神较差,无发热 ...

肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration) [病史摘要] 女,14岁,言语不清7个月,加重伴饮水呛咳.双手震颤1个月.查血铜及铜蓝蛋白降低,眼科检查发现K-F环. 图 ...

文章来源:中华神经科杂志, 2021,54(2) : 136-138 作者:洪倩童秋玲郦铮铮吕心煌陈为安摘要获得性肝脑变性是临床少见的慢性脑病,以冻结步态为首发症状的病例更是罕见.文中报道 ...

皮质基底节变性(corticobasal degeneration,CBD)是帕金森综合征中少见的一类,现报道我院1例相关病例,以提供相关临床研究依据. 1病例资料患者,男,65岁,因"右 ...

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