时隔13年,中国肝豆状核变性诊治指南更新,4大要点一网打尽!
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可治性罕见病—肝豆状核变性
一.疾病概述 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(Wilson Disease,WD).是一种 ...
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肝豆状核变性的诊断对策
上海交通大学医学院附属新华医院 肖倩倩 范建高肝豆状核变性,又称Wilson病(WD),是一种潜在的可治疗的遗传性铜代谢障碍性疾病,其特征是铜的病理性蓄积.ATP7B编码一种跨膜铜转运蛋白-P型ATP ...
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肝豆状核变性诊断与治疗指南
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD:OMIM 277900)又称Wilson病(Wilson′s disease),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病 ...
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肝豆状核变性(Wilson病)如何诊治?2021新版指南这样建议
导读 肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其致病基因的致病变异导致ATP酶的功能缺陷或丧失,造成胆道排铜障碍,大量铜蓄积于肝.脑.肾.骨关节.角膜等组织和脏器,患者 ...
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肝豆状核变性的临床与头颅MRI特点分析
2011年3月~2014年8月住院及门诊确诊的HLD患者25例,男17例,女8例:10~46岁,平均(17.56±6.97)岁,<18岁17例,有明确家族史1例. HLD诊断标准: (1)有肝损 ...
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以言语缓慢起病损伤丘脑及脑干的肝豆状核变性1例报告并文献分析
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指南共识 | 中国肝豆状核变性诊治指南更新,4大要点一网打尽!
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【述评】中国肝豆状核变性诊治指南2021更新要点解读
文章来源:中华神经科杂志, 2021,54(4) : 303-304 作者:吴志英 摘要 在2008年发表的<肝豆状核变性的诊断和治疗指南>基础上,结合该领域国内外相关研究进展修订的< ...
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中国肝豆状核变性诊治指南2021
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中国胰腺癌诊治指南(2021)要点小结
推荐意见1:胰腺癌无特异性临床表现,对于合并遗传易感基因的病人,应定期进行胰腺癌筛查.(证据等级:高:推荐强度:强烈推荐) 推荐意见 2:动态监测 CA19-9等血清肿瘤学标记物,有助于胰腺癌诊断.预 ...
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重磅!《中国心血管病一级预防指南》7大要点,一文速递
重磅!<中国心血管病一级预防指南>7大要点,一文速递 2021-09-03QRS原创:医学界心血管频道 随着我国人口老龄化和居民生活方式的改变,心血管病已成为威胁我国人民生命和健康的重大公 ...
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高血压性脑出血中国多学科诊治指南
﹏ ﹏ ﹏ ﹏ 引用文本:中华医学会神经外科学分会,中国医师协会急诊医师分会,中华医学会神经病学分会脑血管病学组,国家卫健委脑卒中筛查与防治工程委员会. 高血压性脑出血中国多学科诊治指南[J]. 中国 ...
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《高血压性脑出血中国多学科诊治指南》急救诊治解读
骆明涛,伍聪,陶传元,肖安琪,马潞,游潮,贺民 作者单位:四川大学华西学院 引用文本:骆明涛,伍聪,陶传元,肖安琪,马潞,游潮,贺民. <高血压性脑出血中国多学科诊治指南>急救诊治解读[J ...
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时隔5年,中国重症肌无力诊断和治疗指南更新,10大要点一网打尽
*仅供医学专业人士阅读参考 新定义.新分型.新增检查项目.新增治疗目标...... 重症肌无力(myasthenia gravis, MG)是神经内科神经免疫方向的重头戏,近年来关于MG的循证医学证据 ...
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“癌症之王”指南更新!《中国胰腺癌诊治指南(2021)》,胰腺癌患者均应进行基因检测!
[引用本文]中华医学会外科学分会胰腺外科学组. 中国胰腺癌诊治指南(2021)[J]. 中国实用外科杂志,2021,41(7):721-734. 中国胰腺癌诊治指南(2021) 中华医学会外科学分会胰 ...