指南共识 | 中国肝豆状核变性诊治指南更新，4大要点一网打尽！ / 开普饭

导读肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其致病基因的致病变异导致ATP酶的功能缺陷或丧失,造成胆道排铜障碍,大量铜蓄积于肝.脑.肾.骨关节.角膜等组织和脏器,患者 ...

肝豆状核变性,又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种罕见的铜代谢异常,其特征是铜在肝脏.大脑和其他器官中的异常积聚.该病临床表现多样,以肝脏和神经系统异常临床表现为主要特征.肝型表 ...

来源:北京日报2021-10-20 10:12 X 5岁的轩轩一进诊室就说:"医生阿姨,我没有不舒服,吃饭很香,可不可以不抽血.不打针?"听到这番话,我用探寻的眼神看向轩轩的父母. ...

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD:OMIM 277900)又称Wilson病(Wilson′s disease),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病 ...

文章来源:中华神经科杂志, 2021,54(4) : 303-304 作者:吴志英摘要在2008年发表的<肝豆状核变性的诊断和治疗指南>基础上,结合该领域国内外相关研究进展修订的< ...

上海交通大学医学院附属新华医院肖倩倩范建高肝豆状核变性,又称Wilson病(WD),是一种潜在的可治疗的遗传性铜代谢障碍性疾病,其特征是铜的病理性蓄积.ATP7B编码一种跨膜铜转运蛋白-P型ATP ...

一.疾病概述肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(Wilson Disease,WD).是一种 ...

*仅供医学专业人士阅读参考把握最新动态,"医学界"带你看! 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种常染色体隐 ...

引用本文中华医学会外科学分会胰腺外科学组. 中国胰腺癌诊治指南(2021)[J]. 中华消化外科杂志, 2021, 20(7): 713-729. DOI: 10.3760/cma.j.cn1156 ...

[引用本文]中华医学会外科学分会胰腺外科学组. 中国胰腺癌诊治指南(2021)[J]. 中国实用外科杂志,2021,41(7):721-734. 中国胰腺癌诊治指南(2021) 中华医学会外科学分会胰 ...

定义及应用指导规范从本质上来说,短暂性脑缺血发作(TIA)和脑梗死是缺血性脑损伤这一动态过程的不同阶段.建议在急诊时,对症状持续≥30分钟者,按照急性缺血性脑卒中流程开始绿色通道评估. 在有条件的 ...

定义及应用指导规范从本质上来说,短暂性脑缺血发作(TIA)和脑梗死是缺血性脑损伤这一动态过程的不同阶段.建议在急诊时,对症状持续≥30分钟者,按照急性缺血性脑卒中流程开始绿色通道评估. 在有条件的 ...

﹏﹏﹏﹏引用文本:中华医学会神经外科学分会,中国医师协会急诊医师分会,中华医学会神经病学分会脑血管病学组,国家卫健委脑卒中筛查与防治工程委员会. 高血压性脑出血中国多学科诊治指南[J]. 中国 ...

骆明涛,伍聪,陶传元,肖安琪,马潞,游潮,贺民作者单位:四川大学华西学院引用文本:骆明涛,伍聪,陶传元,肖安琪,马潞,游潮,贺民. <高血压性脑出血中国多学科诊治指南>急救诊治解读[J ...

指南共识 | 中国肝豆状核变性诊治指南更新，4大要点一网打尽！