肝豆状核变性的遗传与表观遗传特征 / 开普饭

一.疾病概述肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(Wilson Disease,WD).是一种 ...

来源:本站原创 2021-08-15 00:49 VTX-801是一种新型重组腺相关病毒基因治疗载体,旨在提供一种微型化ATP7B转基因编码功能蛋白,恢复铜稳态. 威尔逊病(图片来源:healthti ...

铜蓝蛋白 (ceruloplasmin, Cp) 在人体铜的转运和铁代谢中起着重要的作用.本文就Cp的代谢以及低铜蓝蛋白血症 (hypoceruloplasminemia) 所致的几种神经变性疾病的表 ...

患者男,36岁.主因"智能发育迟滞30a,行走不稳.全身震颤伴构音不清6a"于2013年11月26日收入院. 30年前患者上学时学习成绩欠佳,计算.读写.抽象思维等能力差,反应较同 ...

编译:张晨,编辑:Tracy.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读环境因素常常在遗传易感性的背景下驱动着复杂免疫系统疾病(如炎症性肠病等)的发生,而参与免疫与神经元调节的肠道共生细菌.真菌或病毒 ...

表观遗传调控衰老相关基因,警惕DNA甲基化引发过早衰老 (衰老理论2-甲基化老化理论) 表观遗传学通常被定义为与基因组功能相关的改变,不涉及核苷酸序列的改变,如DNA甲基化或组蛋白修饰.据报道,表观遗 ...

众多脑疾病如老年性痴呆.帕金森病.脑卒中.癫痫.创伤性脑损伤.肌萎缩性侧束硬化症.亨廷顿病和多发性硬化等是目前严重困扰脑健康的全球性问题[1].随着全球老龄化加剧,这些脑疾病的发病风险也逐渐增加.尽管 ...

解螺旋公众号·陪伴你科研的第2554天 CR的高通量可视化数据库染色质调节因子(chromatin regulators,CR)可以动态调节染色质结构,以表观遗传方式调节基因表达,从而对内源性和外源 ...

随着生物学和医学的发展,人类对癌症以及自身免疫系统的认知愈渐加深,肿瘤免疫治疗也因此蓬勃发展.免疫治疗是通过激活癌症患者的免疫系统并使之自行清除肿瘤组织,这为广大癌症患者带来新的希望. 然而,令人遗憾 ...

整理:肿瘤资讯来源:肿瘤资讯组蛋白是人体内染色体的基本组成单位之一,其乙酰化作用在肿瘤的发生发展中扮演着重要角色.研究显示,组蛋白去乙酰化酶(HDAC)在细胞中表达异常时,会导致乙酰化失衡现象,进 ...

整理:肿瘤资讯来源:肿瘤资讯基于ACE研究的阳性结果,组蛋白去乙酰化酶(HDAC)抑制剂西达本胺已经列入2020年CSCO乳腺癌诊疗指南中TAM治疗失败以及非甾体类芳香化酶抑制剂(AI)治疗失败患 ...

六十年未解基因复制之谜破译DNA复制时序维持细胞表观遗传状态图片来源:物理学家组织网科技日报北京4月27日电 (实习记者张佳欣)近日发表在<科学>杂志上的一项研究称,美国佛罗里达州立大学 ...

以CRISPR/Cas9系统为代表的基因组编辑工具在发挥功能时需要改变DNA序列,往往面临着脱靶导致的安全性问题. 越来越多的研究证明,在病毒感染和癌症中,表观基因组发挥着核心作用.表观遗传通过D ...

肝豆状核变性的遗传与表观遗传特征