【直播】我的基因组48:我可能测了一个假的全基因组

背景知识

我的测序结果

我对前面步骤call到的vcf格式的变异位点文件进行了X,Y染色体的简单统计，代码如下：

cat  jmzeng.freebayes.vcf |grep -w 'chrY'|grep -v "^#" |cut -f 10|cut -d":" -f 1 |sort |uniq -c cat  jmzeng.freebayes.vcf |grep -w 'chrX'|grep -v "^#" |cut -f 10|cut -d":" -f 1 |sort |uniq -c

结果不是很妙！

  • 按照道理，不管是X,Y染色体，我都只有一条呀！

  • 但是为什么我call出来的snp位点， 居然~~~这么多杂合的？？？？

  • 尽管测序会有错误，不那么精准，但是误差不应该那么大吧！

我测试了另外一个软件call出来的snp位点，也用同样的脚本进行统计！

zcat jmzeng.bcftools.vcf.gz |grep -w 'chrX'|grep -v "^#" |cut -f 10|cut -d":" -f 1 |sort |uniq -c zcat jmzeng.bcftools.vcf.gz |grep -w 'chrY'|grep -v "^#" |cut -f 10|cut -d":" -f 1 |sort |uniq -c

结果也不容乐观！

起初我怀疑是我的snv结果没有进行过滤，所以造成了这么大的误差，那么就用测序深度来进行过滤吧！

很明显，纯合杂合的问题，并没有测序深度的偏差，我暂时还不能确定问题出在哪里，接下来4篇帖子都会围绕着这个问题展开！

关于NGS数据探索性别相关问题，更多阅读，请自行前往我的博客搜索！

  • 根据chrY独有区域的覆盖度及测序深度来判断性别(http://www.bio-info-trainee.com/1248.html)

  • 根据X,Y染色体比对上的reads数来判断性别(http://www.bio-info-trainee.com/1244.html)

  • 根据X染色体的snp的纯和率来判断性别(http://www.bio-info-trainee.com/1243.html)

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