点突变疾病研究的基本套路 / 开普饭

文章来源:中华神经科杂志, 2021,54(3) : 251-254 作者:黎银潮陈树达刘贤岳赵怡然王诚蔗周列民摘要 Ⅰ型唾液酸沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要表现为小脑性共济 ...

作为一条经典的肿瘤信号传导通路:RAS-RAF-MEK-ERK通路与多个癌种的发生密切相关,是人类恶性肿瘤中常见的致癌途径,与大约三分之一的实体瘤和一半多发性骨髓瘤相关.VS-6766(CH51267 ...

一.疾病概述低碱性磷酸酯酶血症( hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的以骨和/或牙齿矿化障碍,伴血清碱性磷酸酶( alkaline phosphatase,ALP)活性降低为特征的 ...

戳音频 ,助你更好理解文章内容春节结束,讲堂恢复,我们继续节前没讲完的靶向治疗误用的话题. 之前收到一个病友的问题:安罗替尼治疗RET融合效果怎么样? 看到的时候有点懵,怎么回事?作为强效抗血管靶向 ...

Primary Hyperoxaluria Type 1 Dawn S Milliner 1, Peter C Harris 1, Andrea G Cogal 1, John C Lieske 1 ...

2017/11/30 激酶基因融合是实体瘤和血液恶性肿瘤中重要的癌基因.第一成功案例为伊马替尼治疗BCR-ABL融合阳性的慢性淋巴细胞白血病,后来克唑替尼有效延长了ALK-ROS1基因融合的晚期NSC ...

我们解析了无菌小鼠的生理特点,比较了SPF级小鼠与无菌小鼠在肠道等方面的区别.这期我们重点阐述小鼠与人肠道结构组成上的差异,以及为什么存在差异,但应用无菌小鼠构建肠道微生物人源化小鼠模型仍然是进行人类 ...

我们在研究一个疾病或者某一个方向的时候,经常需要首先了解一下这个了解一下这个领域都研究了哪些基因.这个方面的的数据库还是挺多的,之前我们介绍过geneshot 可以进行这样的检索.但是由于genesh ...

(一)阿尔茨海默病 1.前脑胆碱能系统损害模型前脑胆碱能系统损害模型是用机械的.化学的或免疫的方式损害前脑胆碱能系统,造成动物前脑胆碱能系统病变和相关的认知缺失. 2.自然衰老认知障碍 AD 动 ...

日前,营养与代谢领域国际知名期刊Nutrients和Nutrition, Metabolism and Cardiovascular Diseases先后发表了西安交通大学公共卫生学院刘鑫副教授与国内 ...

2020年1月23日,加拿大University of Alberta的Jens Walter在Cell发表观点文章Establishing or Exaggerating Causality for ...

2020年1月23日,加拿大University of Alberta的Jens Walter在Cell发表观点文章Establishing or Exaggerating Causality for ...

供稿人:汪雨清整理编辑:谢许茵 1 前言人的皮肤和粘膜上有大量微生物定居,包括细菌､真菌､病毒等,其中大部分是细菌[1]｡肠道菌群作为人体微生物的主要成员,被称为人体的一种"器官&quo ...

男性和女性受到脑部疾病的影响是不同的,比如阿尔茨海默病和帕金森病.研究人员正在敦促他们的同事在研究治疗方法时记住这些差异. <每日科学>官网3月16日消息美国物理联合会(American ...

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