Neurology病例：貌似视神经脊髓炎的Leber遗传性视神经病 / 开普饭

遗传性视神经萎缩,又称Leber病.是导致青少年视功能严重损害的一种连锁性隐性遗传眼病,早期视乳头充血深红色,周围青灰色水肿,晚期视乳头淡白色或苍白色,视野缩小,多见红绿色盲为主要特征. 在儿童期即可 ...

28岁女性,表现为快速进展的视力丧失和左眼疼痛.眼科常规检查,眼压测量和光学相干断层扫描均正常,但静态视野检查显示左侧中央盲点.MRI可见左侧视神经病变,高度提示海绵状静脉畸形(CVM)(图).患者保 ...

脊髓亚急性联合变性(subacute combined degeneration of spinal cord,SCD)是由于体内维生素B12含量降低引起的神经系统变性性疾病,病变主要位于颈胸髓后索. ...

该病发生在年轻男性,特点是单眼发生无痛性视力低下,持续数周.数周到数月后同样的过程发生在另外一只眼睛.开始视乳头可能只有轻微肿胀,但是最后的结果是视神经萎缩.视力丧失一般是永久性的.这种情况有遗传性

一名22岁的妇女出现眼前仅有光感.双下肢感觉异常.视觉暗点和无痛性双眼视觉丧失超过5个月. 核磁共振成像显示视神经交叉(图1-3).第四脑室底部和下丘(图2.图4- 6)以及脊髓中央灰质(图3)附近的 ...

一名有复发性视神经炎和过去胸椎横贯性脊髓炎病史的50岁男性患者,出现快速进展性四肢瘫痪,尿失禁,呼吸困难,吞咽困难,构音障碍,顽固性呃逆,恶心,呕吐和视力模糊. MRI显示上颈髓和脑桥延髓的连接处(图 ...

51岁女性,出现亚急性共济失调和顽固性呕吐.MRI可见左侧齿状核和极后区病变(图1A-C).血清水通道蛋白-4-免疫球蛋白G阳性证实为视神经脊髓炎谱系疾病.急性期类固醇激素和血浆置换治疗并利妥昔单抗维 ...

34岁女性,表现为进行性冷漠,执行功能障碍和记忆缺损1年.查体提示中度额叶功能障碍和锥体束征.脑MRI(图1)可见对称性脑白质病伴皮质下U纤维保留. 获得性白质病变的检查评估阴性.二代测序显示CSF1 ...

在出现带状皮疹三周后,一名34岁的健康女性出现右臂无力和步态功能障碍.颈椎MRI显示脊髓信号异常(图).脑脊液显示淋巴细胞增多,免疫球蛋白G(IgG)指数升高,抗水痘带状疱疹病毒(VZV)IgG抗体. ...

★ 17岁男性,既往有左眼急性视力下降(视敏度20/40),数月前出现右眼视力缺损(20/400).检查发现双眼哑铃形暗点.线粒体DNA检测提示T14484C突变,提示Leber遗传性视神经病(LHO ...

27岁女性,表现为头痛伴双下肢无力和麻木2周.两年前,患者有难治性呃逆和呕吐,MRI上可见极后区病变(图A-C).感染性疾病筛查结果阴性.血清水通道蛋白-4-免疫球蛋白G阳性.最近的MRI可见邻近大脑 ...

55岁的2型糖尿病男性,表现为持续性右侧同向偏盲72小时,逐渐加重.入院时,实验室检查提示血糖为497mg/dL,渗透压高但无酮症:脑电图未见癫痫样放电.随后几天复查脑电图未见任何异常.脑MRI可见左 ...

Neurology病例：貌似视神经脊髓炎的Leber遗传性视神经病