Neurology病例：伪装成视神经脊髓炎的Leber遗传性视神经病变 / 开普饭

★ 17岁男性,既往有左眼急性视力下降(视敏度20/40),数月前出现右眼视力缺损(20/400).检查发现双眼哑铃形暗点.线粒体DNA检测提示T14484C突变,提示Leber遗传性视神经病(LHO ...

为什么很多人都很惧怕视神经萎缩呢,其实得了这样的疾病很害怕是因为遗传引起的,长期玩电脑的人眼睛会出现视神经萎缩,其实遗传性到底没有,还是需要看视神经萎缩的发病因素的,视神经萎缩到底是不是一种遗传性疾病 ...

该病发生在年轻男性,特点是单眼发生无痛性视力低下,持续数周.数周到数月后同样的过程发生在另外一只眼睛.开始视乳头可能只有轻微肿胀,但是最后的结果是视神经萎缩.视力丧失一般是永久性的.这种情况有遗传性

22岁女性,表现为闪光幻觉,下肢感觉缺失和感觉异常,视觉盲点和无痛性双眼视力丧失5月余.MRI可见邻近视交叉(图1B-C),四脑室底部和四叠体(图2A-F),以及脊髓中央灰质T2高信号(图1A).脑脊 ...

51岁女性,出现亚急性共济失调和顽固性呕吐.MRI可见左侧齿状核和极后区病变(图1A-C).血清水通道蛋白-4-免疫球蛋白G阳性证实为视神经脊髓炎谱系疾病.急性期类固醇激素和血浆置换治疗并利妥昔单抗维 ...

27岁女性,表现为头痛伴双下肢无力和麻木2周.两年前,患者有难治性呃逆和呕吐,MRI上可见极后区病变(图A-C).感染性疾病筛查结果阴性.血清水通道蛋白-4-免疫球蛋白G阳性.最近的MRI可见邻近大脑 ...

53岁女性,表现为复视,共济失调和发热2周.血培养和脑脊液PCR单核细胞增多性李斯特菌阳性.MRI证实小脑,脑干和颈髓高信号(图1),伴部分出血转化(图2).李斯特菌感染是菱脑炎的已知病因之一,但罕见 ...

一名有复发性视神经炎和过去胸椎横贯性脊髓炎病史的50岁男性患者,出现快速进展性四肢瘫痪,尿失禁,呼吸困难,吞咽困难,构音障碍,顽固性呃逆,恶心,呕吐和视力模糊. MRI显示上颈髓和脑桥延髓的连接处(图 ...

28岁女性,表现为快速进展的视力丧失和左眼疼痛.眼科常规检查,眼压测量和光学相干断层扫描均正常,但静态视野检查显示左侧中央盲点.MRI可见左侧视神经病变,高度提示海绵状静脉畸形(CVM)(图).患者保 ...

34岁男性患者,既往有急性淋巴细胞白血病(ALL)病史,处于巩固治疗期,表现为右侧视物模糊,头痛伴完全性右侧动眼神经麻痹.脑MRI(图,A-E)可见右侧视神经和动眼神经增粗.眼底检查(图F)发现Rot ...

17月大男孩,表现为全脑发育迟缓和视力损害,尽管仍有生理性头围增长(在第50和第85百分位之间),入院进行检查.查体发现患者表现警觉,视盘苍白,水平跳动性眼球震颤,痉挛状态和小生殖器. 脑MRI(图) ...

Neurology病例：伪装成视神经脊髓炎的Leber遗传性视神经病变