读书笔记（MELAS）

MELAS

术 语

1、 线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和卒中样发作（mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes,MELAS）

2、 线粒体DNA（mtDAN）点突变导致的遗传性细胞内能量产生异常。

影 像

1、 跨血管分布区的卒中样皮质病变

后不最常见

2、 病变游走（出现、消失、其他部位再出现）

3、 60%-65%可在1.3ppm处见乳酸双峰

脑脊液乳酸升高，脑MRSZH“正常”

4、 基底节病变及钙化

病理学

1、 mtDNA为母系遗传

2、 注意：基因型与表现型有差别

3、 突变可表现为MELAS,也可表现为其他线粒体疾病

临床问题

典型MELAS三联征：乳酸中毒、癫痫、卒中样发作

A：卒中样发作常在儿童和青年期起病

B：也可出现感音神经性耳聋、糖尿病、身材矮小

诊断要点

1、 急性卒中样皮质病变，跨血管分布区

2、 成人出现不常见的，复发性卒中样发作