癫痫的病因诊断——附一例线粒体病基因诊断及分析 / 开普饭

一.疾病概述线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke like episod ...

病例信息患者,女性,49 岁,突发眩晕 1 天现病史:患者一天前无明显诱因突发眩晕,伴天旋地转.视物模糊.不敢睁眼.恶心.呕吐,头位及体位改变可加重头晕,闭眼或平卧休息症状可稍缓解,无耳鸣.意识障 ...

作者:刘天助杨叶青徐厚平王饶琼邓世宇张蕾杨思进作者单位:西南医科大学附属中医医院神经内科通信作者:杨思进,17360611505@189.cn 基金项目:四川省科技厅项目引用格式:刘 ...

感谢作者提供听力学原创科普本文原创作者:史文迪杭州仁爱临床听力学研究所所长兼惠耳国际听力学研究中心主任耳硬化症是一种原因不明的原发于骨迷路的局灶性病变,在骨迷路包囊内形成一个或数个局限性的.富 ...

舞蹈样动作是面部.躯干和四肢肌肉出现的较快速的.不规则的.幅度大小不一的不自主动作, 动作不对称, 无法预测, 具有连续性.相对于帕金森病 (Parkinson's disease, PD) 为代表的 ...

乙状窦血栓性静脉炎 (Thrombophlebitis of Sigmoid Sinus) 是伴有血栓形成的乙状窦静脉炎, 包括乙状窦周围炎和乙状窦血栓性静脉炎,是常见的耳源性颅内并发症. 发病机制为 ...

脑结核瘤是一种临床少见的中枢神经系统结核,可发生于颅内任何部位,单发或多发,以颅内压增高症状为主要表现.临床研究中对多发性脑结核瘤的诊断及治疗情况报道很少.本文通过回顾性分析4例多发性脑结核瘤患者的临 ...

多系统萎缩 (multiple system atrophy, MSA) 是一组原因不明,累计锥体外系.锥体系.小脑和自主神经系统等多部位的神经系统变性疾病, 它包括以帕金森症状为主的纹状体-黑质变性 ...

多形性黄色星形细胞瘤(PXA)由Kepes等[1]于1979年首先报道并命名.1993年,WHO中枢神经系统肿瘤分类将PXA列为一独立的星形细胞瘤亚型.2016年,WHO中枢神经系统肿瘤分类仍然把PX ...

毛霉菌病是由毛霉菌引起的一种机会性严重感染, 主要表现为急性化脓性炎症, 临床表现无特异性, 主要因感染部位而呈现不同症状.由于人口老龄化.抗菌药物广泛使用.糖尿病.酸中毒.器官移植及免疫抑制剂应用等 ...

自发性蛛网膜下腔出血从病因学角度可分为动脉瘤性蛛网膜下腔出血和非动脉瘤性蛛网膜下腔出血两大类型, 而自发性脑凸面蛛网膜下腔出血 (c SAH) 是近年来才被认识的罕见且特殊的蛛网膜下腔出血, 是非动脉 ...

一.气滞(肝郁气滞) 主要表现: 1.情绪抑郁,爱叹气,喉咙容易有不适感 2.多有局部肿块,如甲状腺,女性乳腺.子宫.附件有肿块 3.易手脚凉 4.脉多弦常用药物:四逆散.逍遥散.越鞠丸二.气虚( ...

癫痫的病因诊断——附一例线粒体病基因诊断及分析