线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作 / 开普饭

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是由于线粒体结构或功能异常导致呼吸链乃至整个能量代谢过程紊乱的多系统受累疾病,属于线粒体细胞病[1],是一种遗传性疾 ...

作者:刘天助杨叶青徐厚平王饶琼邓世宇张蕾杨思进作者单位:西南医科大学附属中医医院神经内科通信作者:杨思进,17360611505@189.cn 基金项目:四川省科技厅项目引用格式:刘 ...

病例资料患者 29 岁男性,因「反复发作性意识丧失 2 月余,视物模糊 1 个月,发作性头痛.左侧视野缺损 5 天」入院. 患者于 2 个月前突发意识丧失,双眼上翻,伴左侧肢体强直,共发作 3 次( ...

病例信息患者,女性,49 岁,突发眩晕 1 天现病史:患者一天前无明显诱因突发眩晕,伴天旋地转.视物模糊.不敢睁眼.恶心.呕吐,头位及体位改变可加重头晕,闭眼或平卧休息症状可稍缓解,无耳鸣.意识障 ...

11岁的女孩,患有右侧感觉神经性听力减退,发育迟缓和癫痫发作. 图:冠状T2WI(A)显示信号异常对称高强度灶,涉及双侧丘脑和脑干.轴向DWI(B)和FLAIR(C)表现出涉及背侧中脑的信号异常,与梗 ...

线粒体脑肌病是一种由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍,使肌纤维和脑神经细胞ATP生成不足而引起的肌肉和(或)脑的病变.本病有多种类型,其中以Pavlakis等[1]在1984年首次描 ...

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是线粒体病的亚型之一,以卒中样发作.偏头痛样发作.抽搐.身材矮小.心肌病.听力丧失和糖尿病为主要表现.MELAS以青少年发病多见,50岁之后发病的 ...

33岁男性,既往有癫痫发作,听力丧失,偏头痛和糖尿病,本次表现为反复发热,癫痫发作以及神经功能缺损伴短暂皮层MRI高信号(图).无家族神经系统疾病史.线粒体DNA分析提示m.3243A>G tR ...

中华神经科杂志作者:北京医学会罕见病分会, 北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组, 中国线粒体病协作组仅供学习交流,转载请注明出处! 摘要: 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是 ...

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是常见的线粒体脑肌病之一,具有多系统受累的特点,常见的症状有脑卒中样发作.头痛.癫.认知功能减退.糖尿病.耳聋.运动不耐受.身材矮小及多毛等.骨骼肌活 ...

文章来源于影领学院概念是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍.使ATP生成不足而引起的肌肉及神经系统病变的代谢性疾病. 病因病机线粒体DNA发生突变,使编码线粒体在氧化代谢过 ...

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作