Neurology病例：线粒体脑病伴乳酸血症和卒中样发作 / 开普饭

作者:朱以诚,郭玉璞单位:北京协和医院神经科线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是一组少见的由线粒体结构和(或) 功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.患者多于10-40 ...

MELAS 术语 1. 线粒体肌病.脑病.乳酸酸中毒和卒中样发作(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-l ...

病例资料患者 29 岁男性,因「反复发作性意识丧失 2 月余,视物模糊 1 个月,发作性头痛.左侧视野缺损 5 天」入院. 患者于 2 个月前突发意识丧失,双眼上翻,伴左侧肢体强直,共发作 3 次( ...

作者:刘天助杨叶青徐厚平王饶琼邓世宇张蕾杨思进作者单位:西南医科大学附属中医医院神经内科通信作者:杨思进,17360611505@189.cn 基金项目:四川省科技厅项目引用格式:刘 ...

一.疾病概述线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke like episod ...

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是由于线粒体结构或功能异常导致呼吸链乃至整个能量代谢过程紊乱的多系统受累疾病,属于线粒体细胞病[1],是一种遗传性疾 ...

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是线粒体病的亚型之一,以卒中样发作.偏头痛样发作.抽搐.身材矮小.心肌病.听力丧失和糖尿病为主要表现.MELAS以青少年发病多见,50岁之后发病的 ...

中华神经科杂志作者:北京医学会罕见病分会, 北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组, 中国线粒体病协作组仅供学习交流,转载请注明出处! 摘要: 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是 ...

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是常见的线粒体脑肌病之一,具有多系统受累的特点,常见的症状有脑卒中样发作.头痛.癫.认知功能减退.糖尿病.耳聋.运动不耐受.身材矮小及多毛等.骨骼肌活 ...

15岁男孩,表现为进行性左侧至双侧手部无力和寒冷麻痹1年余.查体可见上肢肌肉萎缩,尤其是双侧背侧骨间肌.MRI可见C5-C7水平脊髓变细和髓内高信号.颈部屈曲MRI可见由于硬膜囊前移导致的双侧对称性脊 ...

71岁男性,在肝移植免疫抑制治疗后出现右侧听力减退. MRI提示累及右侧小脑中脚,相邻脑桥和小脑的T1低信号,T2高信号白质病变,符合进行性多灶性白质脑病(PML),脑脊液PCR证实了这一诊断.FLA ...

Neurology病例：线粒体脑病伴乳酸血症和卒中样发作