病例报告 | 成人石骨症1例报告
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股骨干骨折治疗策略:髓内固定手术技术
股骨干是指股骨小转子下 2-5cm至股骨髁上2-4cm之间的管状骨,此类骨折约占全身骨折的4-6%,多发生于20-40岁青壮年,其次为10岁以下儿童近年来,随着交通事故的增多,成人发病比例有增多趋势男 ...
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【病例报告】Ⅰ型唾液酸沉积症一例
文章来源:中华神经科杂志, 2021,54(3) : 251-254 作者:黎银潮 陈树达 刘贤岳 赵怡然 王诚蔗 周列民 摘要 Ⅰ型唾液酸沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要表现为小脑性共济 ...
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石骨症
Albers-Schönberg病,大理石骨病 少见遗传性疾病 病理:破骨细胞功能缺陷,不能很好的重吸收+重建骨松质:骨质硬化+增厚,但骨结构不结实+变脆 并发症: (1)常横断性骨折(常因为骨脆性增 ...
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石骨症 影像表现
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婴儿恶性石骨症
婴儿恶性石骨症 2021-09-01 08:17·李永军全科医学笔记 笔记背景/临床问题 婴儿恶性石骨症是发病率在1/30万的罕见病.但是在下面这个家庭里第1个男孩得的是婴儿恶性石骨症,医生当时强烈建 ...
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卒中样起病的急性非创伤性颈椎间盘突出症1例报告
临床表现类似急性卒中发作的神经功能缺损(突发语言.肢体活动障碍.意识改变等),但最终被证实为非卒中疾病的临床综合征,被称为卒中模拟病(stroke mimics,SM)[1]. 急诊常见的SM有癫痫. ...
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中医皮科病例讨论:大疱表皮松解症1例
赵巍:大疱表皮松解症1例 赵巍 ·医学博士,河南省中医院皮肤科科室副主任,科室特应性皮炎(湿疹)专病门诊负责人 ·师从全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师陈达灿教授 ·擅长:特应性皮炎(湿疹).荨 ...
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Neurology病例:先天性嗅觉缺失症1例报道
18岁女性,从出生后就不能闻出各种气味.没有其他症状提示内分泌功能障碍.嗅觉缺失症通过床边检查确诊.考虑先天性嗅觉缺失症.患者行3T MRI(图)检查提示嗅球缺失但嗅沟成熟.包括胼胝体在内的其余脑组织 ...
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可治性罕见病—石骨症
一.疾病概述 石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...
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伴有神经系统损害的嗜酸性粒细胞增多症3例报告
酸粒细胞增多症(hypereosinophilic syndrome,HES)是指患者绝对嗜酸性粒细胞计数(Absolute eosinophil count,AEC)>1.5×109/L持续6 ...