婴儿恶性石骨症 / 开普饭

一名4岁女孩,在2个月内出现了逐渐增加的跌倒和进行性肢体僵硬.没有认知衰退,癫痫发作或视力障碍的病史.检查显示痉挛性四肢瘫痪,无感觉或小脑异常. 脑部MRI扫描(图)和白细胞中半乳糖脑苷脂酶活性降低, ...

球形细胞脑白质营养不良 (globoid cellleukodystrophy, GLD) 又称Krabbe病,是由于β-半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase, GALC) 基因缺 ...

本文首发自博雅干细胞,作者江南大学墨忆专家审核:江苏大学附属医院李晶教授儿童是祖国的花朵,是每个家庭的希望和未来.但是,儿童的身体免疫力没有成年人强大,他们在遇上一些细菌.病毒侵袭的时候更 ...

编者按近年来,干细胞在多项儿童神经性疾病中有一定的突破.最新研究结果显示,四名患有严重佩梅病的五岁以下男孩接受干细胞治疗后,取得了积极的成效.此外,脑瘫和脑损伤的干细胞治疗研究也取得了积极进展,为儿 ...

一.疾病概述肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy ALD)属于一种罕见单基因遗传脂类代谢病,其发病率约为1/2 0 000,遗传方式上可分为两种类型:一种是x连锁遗传,占9 ...

Albers-Schönberg病,大理石骨病少见遗传性疾病病理:破骨细胞功能缺陷,不能很好的重吸收+重建骨松质:骨质硬化+增厚,但骨结构不结实+变脆并发症: (1)常横断性骨折(常因为骨脆性增 ...

石骨症是一种罕见的以破骨细胞减少或功能障碍为主要特征的遗传性骨代谢性疾病,过高的骨密度结构造成了骨质过脆,可继发骨折,因临床表现缺乏特异性,影像学表现是诊断要点.本文报道1例成人型石骨症合并有股骨转子 ...

一.疾病概述石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...

来源:青大附院崂山院区放射科

快来学习! 石骨症与氟骨症做为两种全身性骨病,因其均能引起全身多骨骨质增生.硬化,且表现相近.故长期以来,有很大一部分影像医生不能很好的区分并鉴别这两种骨病,有些甚至将它们认为是同一种病变. 事实上, ...

导读:Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症,是一种遗传性罕见的骨代谢疾病,以肢端末节骨质溶解,牙齿过早脱落,牙周炎有关. Fig. 1 Photographs of the ...

31.婴儿中毒性消化不良症(董廷瑶医案) 朱姓男婴,5月龄,患中毒性消化不良症,腹泻数日,每天十余次,腹满而胀,小溲尚通,形神委靡,肌肤自汗,舌淡红而光干.阴阳两虚,其势危殆.董师以理中汤加怀山.石莲 ...

婴儿手足搐搦症又称维生素D缺乏性手足搐搦症或低钙惊厥,大多数见于2岁以下的小儿,主要由于维生素D缺乏,甲状旁腺反应迟钝,以致血钙降低,造成神经肌肉兴奋性增强．引起惊厌或局部肌肉的抽搐.本病与维生素D缺 ...

婴儿恶性石骨症