可治性罕见病—肾上腺脑白质营养不良 / 开普饭

近期揭晓的一组临床数据,为美国头部生物技术公司 BlueBird Bio(NASDAQ:BLUE,以下简称"蓝鸟公司")基因治疗药物的有效性提供了积极证明.该药物能够挽救患有渐进性 ...

近年来,基因治疗领域取得了重大的突破,基因疗法用于治疗一些难以治疗的遗传疾病,其潜力非常诱人,但是基因疗法的安全性一直令人质疑. 肾上腺脑白质营养不良(ALD),该疾病是由肾上腺脑白质营养不良酶蛋白( ...

X-连锁肾上腺脑白质营养不良术语 1. 缩略语 X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystirophy,X-ALD) 经典型儿童ALD(classic child ...

X-连锁型肾上腺脑白质营养不良症 (X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD) 是β氧化的一种过氧化物酶体病.X-ALD中, 由于ABCDl基因突变导致其编码的ALD蛋 ...

42岁男性,表现为进行性行为和性格改变.患者产前,出生和神经发育无殊.查体提示行为过度活跃,下肢无力(肌力3级)伴锥体征阳性,无皮肤色素沉着或视觉障碍.脑MRI可见双侧额叶弥散病变,病灶边缘弥散受限和 ...

一名头痛,视力下降的12岁男孩. 轴向DWI(A),ADC(B)和T2WI(C)显示出涉及胼胝体压部的异常信号强度的融合区域,并且延伸至涉及枕叶白质.对比度增强的轴向T1WI(D)表明边缘增强主要对应 ...

7岁男孩,表现为急性起病的头痛,呕吐和视力减退2周,不伴有任何认知或行为改变.眼底检查提示视乳头水肿,无锥体束征或步态障碍.余神经系统查体无殊.脑脊液蛋白174mg/dL.尽管MRI(图)表现符合肾上 ...

一名7岁男孩在2周前出现急性头痛.呕吐和视力下降,但没有任何认知或行为改变.眼底可见乳头水肿,无锥体征或步态障碍.其余神经检查正常.CSF蛋白为174mg/dl.尽管MRI特征(图)与肾上腺脑白质营养 ...

患者, 男, 14岁, 因"皮肤颜色黑8年, 加重3年, 颈部抽动2个月"于2017年8月入院, 患者8年前无明显诱因出现皮肤发黑, 开始较轻, 逐渐加重, 主要集中在皮肤皱褶处, ...

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种致命性.神经退行性.X连锁隐性遗传病,发病率 0.5/10 万-1/10 万,多见于年轻男孩儿,影响全球大约21000例男 ...

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD) 是一种罕见的.致命的神经变性疾病,其ALD蛋白(ALDP) 功能异常,使得极长链脂肪酸 (VLCFAs) 不能转膜进入细胞溶酶 ...

上海市儿童医院神经内科袁芳陈育才 1983年,奥登夫妇六岁的儿子罗伦佐在上课时,突然野蛮地把东西摔在地上,这个出生在金融学者家庭的孩子从小活泼开朗.聪明.有礼貌,这一举动引起了老师的注意,此后的 ...

2021年05月28日讯 /生物谷BIOON/ --蓝鸟生物(bluebird bio)近日宣布,欧洲药品管理局(EMA)人用医药产品委员会(CHMP)已发布一份积极审查意见,推荐批准Skysona( ...

2021年07月22日讯 /生物谷BIOON/ --蓝鸟生物(bluebird bio)近日宣布,欧盟委员会(EC)已批准Skysona(elivaldogene autotemcel,Lenti-D ...

例 1 男,25岁,主因"双下肢无力4年,加重5个月"于2015年9月入院. 患者于4年前无明显诱因出现双下肢无力,跑步及跨越障碍物时明显,不影响行走. 2年前患者自觉双下肢僵硬, ...

可治性罕见病—肾上腺脑白质营养不良