罕见病基因疗法！蓝鸟生物Skysona即将获批：首个治疗脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)的基因疗法! / 开普饭

一.疾病概述肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy ALD)属于一种罕见单基因遗传脂类代谢病,其发病率约为1/2 0 000,遗传方式上可分为两种类型:一种是x连锁遗传,占9 ...

42岁男性,表现为进行性行为和性格改变.患者产前,出生和神经发育无殊.查体提示行为过度活跃,下肢无力(肌力3级)伴锥体征阳性,无皮肤色素沉着或视觉障碍.脑MRI可见双侧额叶弥散病变,病灶边缘弥散受限和 ...

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种致命性.神经退行性.X连锁隐性遗传病,发病率 0.5/10 万-1/10 万,多见于年轻男孩儿,影响全球大约21000例男 ...

一名头痛,视力下降的12岁男孩. 轴向DWI(A),ADC(B)和T2WI(C)显示出涉及胼胝体压部的异常信号强度的融合区域,并且延伸至涉及枕叶白质.对比度增强的轴向T1WI(D)表明边缘增强主要对应 ...

X-连锁肾上腺脑白质营养不良术语 1. 缩略语 X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystirophy,X-ALD) 经典型儿童ALD(classic child ...

X-连锁型肾上腺脑白质营养不良症 (X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD) 是β氧化的一种过氧化物酶体病.X-ALD中, 由于ABCDl基因突变导致其编码的ALD蛋 ...

近期揭晓的一组临床数据,为美国头部生物技术公司 BlueBird Bio(NASDAQ:BLUE,以下简称"蓝鸟公司")基因治疗药物的有效性提供了积极证明.该药物能够挽救患有渐进性 ...

例 1 男,25岁,主因"双下肢无力4年,加重5个月"于2015年9月入院. 患者于4年前无明显诱因出现双下肢无力,跑步及跨越障碍物时明显,不影响行走. 2年前患者自觉双下肢僵硬, ...

患者, 男, 14岁, 因"皮肤颜色黑8年, 加重3年, 颈部抽动2个月"于2017年8月入院, 患者8年前无明显诱因出现皮肤发黑, 开始较轻, 逐渐加重, 主要集中在皮肤皱褶处, ...

上海市儿童医院神经内科袁芳陈育才 1983年,奥登夫妇六岁的儿子罗伦佐在上课时,突然野蛮地把东西摔在地上,这个出生在金融学者家庭的孩子从小活泼开朗.聪明.有礼貌,这一举动引起了老师的注意,此后的 ...

病例资料患者住院号654×××, 男性, 19岁, 学生.主诉"双下肢无力进行性加重1年半, 伴二便失禁.反应迟钝2个月"于2010年6月1日入神经科. 现病史1年半前 (200 ...

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD) 是一种罕见的.致命的神经变性疾病,其ALD蛋白(ALDP) 功能异常,使得极长链脂肪酸 (VLCFAs) 不能转膜进入细胞溶酶 ...

罕见病基因疗法！蓝鸟生物Skysona即将获批：首个治疗脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)的基因疗法!