肾上腺脑白质营养不良的MR特点
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Neurology病例:表现为颅内压升高的肾上腺脑白质营养不良
7岁男孩,表现为急性起病的头痛,呕吐和视力减退2周,不伴有任何认知或行为改变.眼底检查提示视乳头水肿,无锥体束征或步态障碍.余神经系统查体无殊.脑脊液蛋白174mg/dL.尽管MRI(图)表现符合肾上 ...
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可治性罕见病—肾上腺脑白质营养不良
一.疾病概述 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy ALD)属于一种罕见单基因遗传脂类代谢病,其发病率约为1/2 0 000,遗传方式上可分为两种类型:一种是x连锁遗传,占9 ...
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罕见病基因疗法!蓝鸟生物Skysona即将获批:首个治疗脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)的基因疗法!
2021年05月28日讯 /生物谷BIOON/ --蓝鸟生物(bluebird bio)近日宣布,欧洲药品管理局(EMA)人用医药产品委员会(CHMP)已发布一份积极审查意见,推荐批准Skysona( ...
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读书笔记(X-连锁肾上腺脑白质营养不良)
X-连锁肾上腺脑白质营养不良 术 语 1. 缩略语 X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystirophy,X-ALD) 经典型儿童ALD(classic child ...
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肾上腺脑白质营养不良(ALD)影像诊断
病例 解 析 来源:北京大学第三医院放射科
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[神经影像] “肾上腺脑白质营养不良”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范(建议收藏)~~~
肾上腺脑白质营养不良 (adrenoleukodystrophy) [病史摘要] 男,15岁,突发四肢抽搐.意识丧失.伴发热. 图1肾上腺脑白质营养不良MRI检查 [影像所见] 图1A.B.C.D,横 ...
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罕见病日 | 曾经预言只能存活两年的罕见疾病——肾上腺脑白质营养不良
上海市儿童医院 神经内科 袁芳 陈育才 1983年,奥登夫妇六岁的儿子罗伦佐在上课时,突然野蛮地把东西摔在地上,这个出生在金融学者家庭的孩子从小活泼开朗.聪明.有礼貌,这一举动引起了老师的注意,此后的 ...
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亚历山大病,脑干型肾上腺脑白质营养不良
曾经,好些人说,我们是基层单位,疑难病例顶级单位才能诊断. 果然? 非也. 互联网使影像触手可及,差别在于人,而非平台. 在顶级单位,你可以成为顶尖,也可能是南郭先生,差别在于,你是否不懈努力.很好的 ...
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Neurology病例:见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累
42岁男性,表现为进行性行为和性格改变.患者产前,出生和神经发育无殊.查体提示行为过度活跃,下肢无力(肌力3级)伴锥体征阳性,无皮肤色素沉着或视觉障碍.脑MRI可见双侧额叶弥散病变,病灶边缘弥散受限和 ...
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Neurology病例:X连锁肾上腺脑白质营养不良表现为下跳性眼球震颤
20岁男性,表现为头晕伴步态障碍约2月.神经系统查体提示自发下跳性眼球震颤(downbeat nystagmus,DBN),肢体共济失调,直线行走异常(视频).视频眼震图提示姿势变化时DBN增强(图1 ...