[神经影像] “肾上腺脑白质营养不良”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范（建议收藏）~~~ / 开普饭

脑白质病变是各种原因导致的脑白质异常改变的统称,临床可表现为认知障碍.运动障碍.共济失调及上运动神经元损害的不同组合,磁共振检查示伴有脑或脊髓白质区域的异常信号[1,2].成年期起病的脑白质病变并不罕 ...

患者, 男, 14岁, 因"皮肤颜色黑8年, 加重3年, 颈部抽动2个月"于2017年8月入院, 患者8年前无明显诱因出现皮肤发黑, 开始较轻, 逐渐加重, 主要集中在皮肤皱褶处, ...

一.疾病概述肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy ALD)属于一种罕见单基因遗传脂类代谢病,其发病率约为1/2 0 000,遗传方式上可分为两种类型:一种是x连锁遗传,占9 ...

病例解析来源:北京大学第三医院放射科

包含三个方面内容: 肾上腺检查方法常见肾上腺疾病影像学诊断鉴别诊断讲者:广西壮族自治区民族医院天等分院.天等县人民医院放射科主任医师韦红星

X-连锁肾上腺脑白质营养不良术语 1. 缩略语 X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystirophy,X-ALD) 经典型儿童ALD(classic child ...

2021年05月28日讯 /生物谷BIOON/ --蓝鸟生物(bluebird bio)近日宣布,欧洲药品管理局(EMA)人用医药产品委员会(CHMP)已发布一份积极审查意见,推荐批准Skysona( ...

上海市儿童医院神经内科袁芳陈育才 1983年,奥登夫妇六岁的儿子罗伦佐在上课时,突然野蛮地把东西摔在地上,这个出生在金融学者家庭的孩子从小活泼开朗.聪明.有礼貌,这一举动引起了老师的注意,此后的 ...

曾经,好些人说,我们是基层单位,疑难病例顶级单位才能诊断. 果然? 非也. 互联网使影像触手可及,差别在于人,而非平台. 在顶级单位,你可以成为顶尖,也可能是南郭先生,差别在于,你是否不懈努力.很好的 ...

2021年07月22日讯 /生物谷BIOON/ --蓝鸟生物(bluebird bio)近日宣布,欧盟委员会(EC)已批准Skysona(elivaldogene autotemcel,Lenti-D ...

42岁男性,表现为进行性行为和性格改变.患者产前,出生和神经发育无殊.查体提示行为过度活跃,下肢无力(肌力3级)伴锥体征阳性,无皮肤色素沉着或视觉障碍.脑MRI可见双侧额叶弥散病变,病灶边缘弥散受限和 ...

20岁男性,表现为头晕伴步态障碍约2月.神经系统查体提示自发下跳性眼球震颤(downbeat nystagmus,DBN),肢体共济失调,直线行走异常(视频).视频眼震图提示姿势变化时DBN增强(图1 ...

[神经影像] “肾上腺脑白质营养不良”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范（建议收藏）~~~