Neurology病例：X连锁肾上腺脑白质营养不良表现为下跳性眼球震颤

相关推荐

• Neurology病例：肾上腺脑白质营养不良表现为颅内压升高

  一名7岁男孩在2周前出现急性头痛.呕吐和视力下降,但没有任何认知或行为改变.眼底可见乳头水肿,无锥体征或步态障碍.其余神经检查正常.CSF蛋白为174mg/dl.尽管MRI特征(图)与肾上腺脑白质营养 ...

• 读书笔记（X-连锁肾上腺脑白质营养不良）

  X-连锁肾上腺脑白质营养不良 术 语 1. 缩略语 X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystirophy,X-ALD) 经典型儿童ALD(classic child ...

• 亚历山大病，脑干型肾上腺脑白质营养不良

  曾经,好些人说,我们是基层单位,疑难病例顶级单位才能诊断. 果然? 非也. 互联网使影像触手可及,差别在于人,而非平台. 在顶级单位,你可以成为顶尖,也可能是南郭先生,差别在于,你是否不懈努力.很好的 ...

• Neurology病例：见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

  42岁男性,表现为进行性行为和性格改变.患者产前,出生和神经发育无殊.查体提示行为过度活跃,下肢无力(肌力3级)伴锥体征阳性,无皮肤色素沉着或视觉障碍.脑MRI可见双侧额叶弥散病变,病灶边缘弥散受限和 ...

• Neurology病例：空泡脑白质营养不良可作为MFN2神经病脑部受累的一种表现

  16岁女孩,表现为进行性双下肢无力3年.查体提示舌肌束颤,肌肉萎缩和足底伸肌反应(跖反射伸性).神经传导检测提示运动感觉轴索性多发性神经病.脑MRI可见多灶性空泡白质病变伴弥散受限(图1-2).外显子 ...

• Neurology病例：轻微症状脑白质营养不良患儿与众不同的影像学表现

  8岁男孩,父母非近亲结婚,在过去的5年中有2次非诱发性全面性癫痫发作. 查体无殊.清醒期脑电图可见偶尔出现的双侧额叶尖波.基于脑MRI(图A-D)表现和GFAP基因测序提示致病突变(c.262C> ...

• Neurology病例：表现为颅内压升高的肾上腺脑白质营养不良

  7岁男孩,表现为急性起病的头痛,呕吐和视力减退2周,不伴有任何认知或行为改变.眼底检查提示视乳头水肿,无锥体束征或步态障碍.余神经系统查体无殊.脑脊液蛋白174mg/dL.尽管MRI(图)表现符合肾上 ...

• 以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的肾上腺脑白质营养不良的误诊分析

  例 1 男,25岁,主因"双下肢无力4年,加重5个月"于2015年9月入院. 患者于4年前无明显诱因出现双下肢无力,跑步及跨越障碍物时明显,不影响行走. 2年前患者自觉双下肢僵硬, ...

• 罕见病基因疗法！蓝鸟生物Skysona即将获批：首个治疗脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)的基因疗法!

  2021年05月28日讯 /生物谷BIOON/ --蓝鸟生物(bluebird bio)近日宣布,欧洲药品管理局(EMA)人用医药产品委员会(CHMP)已发布一份积极审查意见,推荐批准Skysona( ...

• 肾上腺脑白质营养不良（ALD）影像诊断

  病例 解   析 来源:北京大学第三医院放射科