亚历山大病，脑干型肾上腺脑白质营养不良

相关推荐

• 两种不同表现型的肾上腺脑白质营养不良

  肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD) 是一种罕见的.致命的神经变性疾病,其ALD蛋白(ALDP) 功能异常,使得极长链脂肪酸 (VLCFAs) 不能转膜进入细胞溶酶 ...

• 罕见病例，基层单位也能诊断

  曾经,好些人说,我们是基层单位,疑难病例顶级单位才能诊断. 果然? 非也. 互联网使影像触手可及,差别在于人,而非平台. 在顶级单位,你可以成为顶尖,也可能是南郭先生,差别在于,你是否不懈努力.很好的 ...

• 罕见病基因疗法！蓝鸟生物Skysona即将获批：首个治疗脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)的基因疗法!

  2021年05月28日讯 /生物谷BIOON/ --蓝鸟生物(bluebird bio)近日宣布,欧洲药品管理局(EMA)人用医药产品委员会(CHMP)已发布一份积极审查意见,推荐批准Skysona( ...

• 罕见病基因疗法！欧盟批准蓝鸟生物Skysona：第一个治疗脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)的基因疗法!

  2021年07月22日讯 /生物谷BIOON/ --蓝鸟生物(bluebird bio)近日宣布,欧盟委员会(EC)已批准Skysona(elivaldogene autotemcel,Lenti-D ...

• 罕见病日 | 曾经预言只能存活两年的罕见疾病——肾上腺脑白质营养不良

  上海市儿童医院 神经内科 袁芳 陈育才 1983年,奥登夫妇六岁的儿子罗伦佐在上课时,突然野蛮地把东西摔在地上,这个出生在金融学者家庭的孩子从小活泼开朗.聪明.有礼貌,这一举动引起了老师的注意,此后的 ...

• 可治性罕见病—肾上腺脑白质营养不良

  一.疾病概述 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy ALD)属于一种罕见单基因遗传脂类代谢病,其发病率约为1/2 0 000,遗传方式上可分为两种类型:一种是x连锁遗传,占9 ...

• 读书笔记（X-连锁肾上腺脑白质营养不良）

  X-连锁肾上腺脑白质营养不良 术 语 1. 缩略语 X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystirophy,X-ALD) 经典型儿童ALD(classic child ...

• 肾上腺脑白质营养不良（ALD）影像诊断

  病例 解   析 来源:北京大学第三医院放射科

• [神经影像] “肾上腺脑白质营养不良”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范（建议收藏）~~~

  肾上腺脑白质营养不良 (adrenoleukodystrophy) [病史摘要] 男,15岁,突发四肢抽搐.意识丧失.伴发热. 图1肾上腺脑白质营养不良MRI检查 [影像所见] 图1A.B.C.D,横 ...

• [转载]Canavan病（海绵状脑白质营养不良）

  原文地址:Canavan病(海绵状脑白质营养不良) 原文作者:黄昱 Canavan病(Canavandisease,MIM#608034),有名海绵状脑白质营养不良,是一种罕见的常染色体隐性遗传神经系 ...

• Neurology病例：见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

  42岁男性,表现为进行性行为和性格改变.患者产前,出生和神经发育无殊.查体提示行为过度活跃,下肢无力(肌力3级)伴锥体征阳性,无皮肤色素沉着或视觉障碍.脑MRI可见双侧额叶弥散病变,病灶边缘弥散受限和 ...