[转载]Canavan病（海绵状脑白质营养不良） / 开普饭

Alexander病(婴儿型脑白质营养不良) 术语 1. 以Rosenthal纤维(嗜酸性细胞质内包涵体)为体征的罕见的遗传性白质脑病 2. 3种临床类型婴儿型(最常见) 青少年型成人型影像 ...

异染性脑白质营养不良术语 1. 溶酶体贮积并 A:由芳基硫酸脂酶A缺乏导致 B:中枢神经系统.周围神经系统脱髓鞘 2.3种临床类型晚期婴儿型(最常见),青少年,成人型影像 1. 最佳诊断线索 ...

Canavan病(海绵状脑白质营养不良) 术语 1. 进行性常染色体隐形遗传脑白质营养不良婴儿海绵样退行性变 2. 天冬氨酸酰酶缺乏(常染色体隐性遗传) 影像 1. 白质累及皮质下U形纤维不 ...

本文转自:医联小助手马建民,博士后,主任医师,教授,博士研究生导师,就职于首都医科大学附属北京同仁医院.目前兼任中国医师协会眼科医师分会眼肿瘤专业委员会主任委员.中国中西医结合会眼科专业委员会眼肿瘤 ...

2021年05月28日讯 /生物谷BIOON/ --蓝鸟生物(bluebird bio)近日宣布,欧洲药品管理局(EMA)人用医药产品委员会(CHMP)已发布一份积极审查意见,推荐批准Skysona( ...

上海市儿童医院神经内科袁芳陈育才 1983年,奥登夫妇六岁的儿子罗伦佐在上课时,突然野蛮地把东西摔在地上,这个出生在金融学者家庭的孩子从小活泼开朗.聪明.有礼貌,这一举动引起了老师的注意,此后的 ...

曾经,好些人说,我们是基层单位,疑难病例顶级单位才能诊断. 果然? 非也. 互联网使影像触手可及,差别在于人,而非平台. 在顶级单位,你可以成为顶尖,也可能是南郭先生,差别在于,你是否不懈努力.很好的 ...

2021年07月22日讯 /生物谷BIOON/ --蓝鸟生物(bluebird bio)近日宣布,欧盟委员会(EC)已批准Skysona(elivaldogene autotemcel,Lenti-D ...

一.疾病概述肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy ALD)属于一种罕见单基因遗传脂类代谢病,其发病率约为1/2 0 000,遗传方式上可分为两种类型:一种是x连锁遗传,占9 ...

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