罕见病日 | 曾经预言只能存活两年的罕见疾病——肾上腺脑白质营养不良
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Neurology病例:表现为颅内压升高的肾上腺脑白质营养不良
7岁男孩,表现为急性起病的头痛,呕吐和视力减退2周,不伴有任何认知或行为改变.眼底检查提示视乳头水肿,无锥体束征或步态障碍.余神经系统查体无殊.脑脊液蛋白174mg/dL.尽管MRI(图)表现符合肾上 ...
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可治性罕见病—肾上腺脑白质营养不良
一.疾病概述 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy ALD)属于一种罕见单基因遗传脂类代谢病,其发病率约为1/2 0 000,遗传方式上可分为两种类型:一种是x连锁遗传,占9 ...
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X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床分析
X-连锁型肾上腺脑白质营养不良症 (X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD) 是β氧化的一种过氧化物酶体病.X-ALD中, 由于ABCDl基因突变导致其编码的ALD蛋 ...
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Neurology病例:肾上腺脑白质营养不良表现为颅内压升高
一名7岁男孩在2周前出现急性头痛.呕吐和视力下降,但没有任何认知或行为改变.眼底可见乳头水肿,无锥体征或步态障碍.其余神经检查正常.CSF蛋白为174mg/dl.尽管MRI特征(图)与肾上腺脑白质营养 ...
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Bluebird突破性基因疗法Lenti-D申请上市!改善致死罕见病CALD患者长期生存结局
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两种不同表现型的肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD) 是一种罕见的.致命的神经变性疾病,其ALD蛋白(ALDP) 功能异常,使得极长链脂肪酸 (VLCFAs) 不能转膜进入细胞溶酶 ...
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2021年07月22日讯 /生物谷BIOON/ --蓝鸟生物(bluebird bio)近日宣布,欧盟委员会(EC)已批准Skysona(elivaldogene autotemcel,Lenti-D ...
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罕见病基因疗法!蓝鸟生物Skysona即将获批:首个治疗脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)的基因疗法!
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病例分析:进行性行走无力、视物不清
病例资料 患者住院号654×××, 男性, 19岁, 学生.主诉"双下肢无力进行性加重1年半, 伴二便失禁.反应迟钝2个月"于2010年6月1日入神经科. 现病史1年半前 (200 ...
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读书笔记(X-连锁肾上腺脑白质营养不良)
X-连锁肾上腺脑白质营养不良 术 语 1. 缩略语 X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystirophy,X-ALD) 经典型儿童ALD(classic child ...
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肾上腺脑白质营养不良的MR特点
患者, 男, 14岁, 因"皮肤颜色黑8年, 加重3年, 颈部抽动2个月"于2017年8月入院, 患者8年前无明显诱因出现皮肤发黑, 开始较轻, 逐渐加重, 主要集中在皮肤皱褶处, ...
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Neurology病例:见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累
42岁男性,表现为进行性行为和性格改变.患者产前,出生和神经发育无殊.查体提示行为过度活跃,下肢无力(肌力3级)伴锥体征阳性,无皮肤色素沉着或视觉障碍.脑MRI可见双侧额叶弥散病变,病灶边缘弥散受限和 ...