Neurology病例:肾上腺脑白质营养不良表现为颅内压升高
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Neurology病例:见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累
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读书笔记(X-连锁肾上腺脑白质营养不良)
X-连锁肾上腺脑白质营养不良 术 语 1. 缩略语 X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystirophy,X-ALD) 经典型儿童ALD(classic child ...
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BlueBird基因治疗四大管线之一取得积极进展,今明两年将向欧美市场发起上市冲刺
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可治性罕见病—肾上腺脑白质营养不良
一.疾病概述 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy ALD)属于一种罕见单基因遗传脂类代谢病,其发病率约为1/2 0 000,遗传方式上可分为两种类型:一种是x连锁遗传,占9 ...
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罕见病日 | 曾经预言只能存活两年的罕见疾病——肾上腺脑白质营养不良
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Neurology病例:表现为颅内压升高的肾上腺脑白质营养不良
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罕见病基因疗法!蓝鸟生物Skysona即将获批:首个治疗脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)的基因疗法!
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例 1 男,25岁,主因"双下肢无力4年,加重5个月"于2015年9月入院. 患者于4年前无明显诱因出现双下肢无力,跑步及跨越障碍物时明显,不影响行走. 2年前患者自觉双下肢僵硬, ...
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肾上腺脑白质营养不良(ALD)影像诊断
病例 解 析 来源:北京大学第三医院放射科
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[神经影像] “肾上腺脑白质营养不良”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范(建议收藏)~~~
肾上腺脑白质营养不良 (adrenoleukodystrophy) [病史摘要] 男,15岁,突发四肢抽搐.意识丧失.伴发热. 图1肾上腺脑白质营养不良MRI检查 [影像所见] 图1A.B.C.D,横 ...