肾上腺脑白质营养不良（ALD）影像诊断 / 开普饭

一.疾病概述肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy ALD)属于一种罕见单基因遗传脂类代谢病,其发病率约为1/2 0 000,遗传方式上可分为两种类型:一种是x连锁遗传,占9 ...

X-连锁肾上腺脑白质营养不良术语 1. 缩略语 X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystirophy,X-ALD) 经典型儿童ALD(classic child ...

上海市儿童医院神经内科袁芳陈育才 1983年,奥登夫妇六岁的儿子罗伦佐在上课时,突然野蛮地把东西摔在地上,这个出生在金融学者家庭的孩子从小活泼开朗.聪明.有礼貌,这一举动引起了老师的注意,此后的 ...

7岁男孩,表现为急性起病的头痛,呕吐和视力减退2周,不伴有任何认知或行为改变.眼底检查提示视乳头水肿,无锥体束征或步态障碍.余神经系统查体无殊.脑脊液蛋白174mg/dL.尽管MRI(图)表现符合肾上 ...

曾经,好些人说,我们是基层单位,疑难病例顶级单位才能诊断. 果然? 非也. 互联网使影像触手可及,差别在于人,而非平台. 在顶级单位,你可以成为顶尖,也可能是南郭先生,差别在于,你是否不懈努力.很好的 ...

2021年07月22日讯 /生物谷BIOON/ --蓝鸟生物(bluebird bio)近日宣布,欧盟委员会(EC)已批准Skysona(elivaldogene autotemcel,Lenti-D ...

患者, 男, 14岁, 因"皮肤颜色黑8年, 加重3年, 颈部抽动2个月"于2017年8月入院, 患者8年前无明显诱因出现皮肤发黑, 开始较轻, 逐渐加重, 主要集中在皮肤皱褶处, ...

一名7岁男孩在2周前出现急性头痛.呕吐和视力下降,但没有任何认知或行为改变.眼底可见乳头水肿,无锥体征或步态障碍.其余神经检查正常.CSF蛋白为174mg/dl.尽管MRI特征(图)与肾上腺脑白质营养 ...

近期揭晓的一组临床数据,为美国头部生物技术公司 BlueBird Bio(NASDAQ:BLUE,以下简称"蓝鸟公司")基因治疗药物的有效性提供了积极证明.该药物能够挽救患有渐进性 ...

42岁男性,表现为进行性行为和性格改变.患者产前,出生和神经发育无殊.查体提示行为过度活跃,下肢无力(肌力3级)伴锥体征阳性,无皮肤色素沉着或视觉障碍.脑MRI可见双侧额叶弥散病变,病灶边缘弥散受限和 ...

肾上腺脑白质营养不良（ALD）影像诊断